【佳學(xué)基因檢測】斜視基因檢測找到發(fā)病因：有突變

斜視基因檢測導(dǎo)讀：

斜視，也稱為斜視，表現(xiàn)為眼睛無法對準(zhǔn)。根據(jù)《眼科基因檢測機(jī)構(gòu)制質(zhì)量評比》，斜視在總?cè)丝诘陌l(fā)病率為 1% 到 4% ，男女發(fā)病率沒有差異。斜視的發(fā)生也可能是疾病綜合征發(fā)生的臨床表現(xiàn)，這些綜合征包括先天性眼外肌纖維化、Duane 眼球后退綜合征和慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹。外斜視是斜視的一種常見亞型，在兒童中最為常見?；谌巳旱难芯勘砻鳎币暰哂屑易寰奂?，且不同種族群體中特定類型斜視的發(fā)病率不同，這表明斜視的病因具有遺傳因素。中國的研究表明間歇性外斜視的患病率為 3.24%。

《眼睛不同于常人的基因原因：基因解碼》詳細(xì)揭視了斜視發(fā)生的基因信息根源，發(fā)現(xiàn)斜視與線粒體細(xì)胞病和腦神經(jīng)錯誤布線有關(guān)，這表明斜視具有明顯的遺傳成分。斜視基因檢測大數(shù)據(jù)分析表明，斜視發(fā)生的原因非常復(fù)雜，顯著的遺傳異質(zhì)性使得基于數(shù)據(jù)庫比對基因檢測檢測難以確定遺傳方式和相關(guān)的致病基因。需要基因解碼技術(shù)以提高檢出率。比如，在一個患有非綜合征性斜視的大家族中，斜視的致病基因鑒定基因解碼在發(fā)現(xiàn)了 7p22.1 染色體上的斜視易感基因位點(diǎn)采用隱性遺傳模式在家族中遺傳，多點(diǎn) LOD 得分為 4.51。但在另外 6 個多重家族中，未觀察到與 7p 的連鎖。說明他們存在不同的斜視致病基因。

多項獨(dú)立進(jìn)行斜視致病基因鑒定基因解碼已發(fā)現(xiàn)與斜視相關(guān)疾病相關(guān)的致病基因突變，如先天性靜止性夜盲癥、智力障礙和考夫曼眼腦面綜合征。然而，斜視易感基因的分析、增加和編輯是致病基因鑒定基因解碼的重要內(nèi)容。它不斷揭示斜視發(fā)病機(jī)制中涉及的基因信息變化。對候選基因進(jìn)行突變篩選是必要的，以定位導(dǎo)致人類易患斜視的基因，同時及時利用基因解碼的有效成果。

外顯子組測序是一種強(qiáng)大且經(jīng)濟(jì)高效的工具，可用于剖析疾病的遺傳基礎(chǔ)。在其中的一個病例中，眼科基因檢測機(jī)構(gòu)采用斜視致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，測序并解碼了一個中國貴州家族斜視發(fā)生的原因，其中父母未患病，但有 2 個后代患病。通過全外顯子組測序，斜視致病基因鑒定基因解碼在AHI1 中發(fā)現(xiàn)了  c.A3257G（p.E1086G）突變，在 NEB 中發(fā)現(xiàn)了 c.A914G突變，它們是最有可能導(dǎo)致該疾病的突變。值得注意的是，AHI1 基因中的雙等位基因致病變異可導(dǎo)致具有眼球運(yùn)動失用癥特征的 Joubert 綜合征相關(guān)疾病。這一基因檢測結(jié)果，為生育健康小孩子提供了明確的胚胎篩選、精子和卵子篩選標(biāo)準(zhǔn)。
 

斜視基因檢測的科學(xué)性

斜視是一種眼睛無法對準(zhǔn)的常見疾病，影響約1%到4%的人口。研究表明，斜視的發(fā)病具有明顯的家族聚集性和種族差異，這提示其病因中存在遺傳因素。通過對斜視相關(guān)綜合征的研究，科學(xué)家們已經(jīng)識別出多個與斜視相關(guān)的致病基因，例如先天性靜止性夜盲癥和考夫曼眼腦面綜合征的相關(guān)基因突變。此外，Michaelides等人的研究表明，斜視與線粒體病變和腦神經(jīng)錯誤連接有關(guān)，這些研究證實了斜視具有顯著的遺傳成分。

斜視基因檢測應(yīng)當(dāng)檢測的基因位點(diǎn)

在斜視的基因檢測中，應(yīng)當(dāng)關(guān)注已知的相關(guān)基因和位點(diǎn)。以下是一些需要特別注意的基因和位點(diǎn)：

7p22.1 染色體區(qū)域: Parikh 等人的研究表明，7p22.1 可能是一個疑似的斜視易感基因位點(diǎn)，尤其是在具有家族史的患者中。

AHI1 基因: 在一些研究中，AHI1 基因的雙等位基因致病變異與 Joubert 綜合征相關(guān)的眼球運(yùn)動失用癥有關(guān)。在本研究中，我們發(fā)現(xiàn) AHI1 基因中的 c.A3257G（p.E1086G）突變可能導(dǎo)致斜視。

NEB 基因: NEB 基因中的 c.A914G 突變在某些家系中與斜視相關(guān)。

其他基因: 研究還發(fā)現(xiàn)與斜視相關(guān)的其他基因突變，如先天性靜止性夜盲癥（例如 NYX 基因）和智力障礙（例如 ATRX 基因）等。

斜視基因檢測如何阻斷斜視在下一代的出現(xiàn)

基因檢測是斜視早期診斷和預(yù)防的重要工具。通過識別斜視的遺傳易感性，基因檢測可以幫助在以下幾個方面阻斷斜視在下一代的出現(xiàn)：

遺傳咨詢: 通過基因檢測，可以為患有斜視的家庭提供遺傳咨詢服務(wù)，幫助他們了解斜視的遺傳風(fēng)險。這可以幫助有家族史的家庭做出知情的生育決策，減少下一代患病的概率。

早期干預(yù): 對于檢測出具有斜視遺傳易感性的兒童，可以通過定期眼科檢查和早期干預(yù)來預(yù)防或減輕斜視的發(fā)生和發(fā)展。早期的視力訓(xùn)練和矯正措施可以幫助避免視力損害。

個性化治療: 基因檢測可以幫助醫(yī)生根據(jù)個體的基因型制定個性化的治療方案，提供更有效的治療和管理策略。

研究和治療開發(fā): 基因檢測提供的數(shù)據(jù)可以為研究人員提供重要的基因信息，有助于開發(fā)新的治療方法和藥物，以解決與斜視相關(guān)的遺傳機(jī)制。

總之，斜視的基因檢測具有科學(xué)性，通過檢測關(guān)鍵的基因位點(diǎn)，結(jié)合遺傳咨詢、早期干預(yù)和個性化治療，可以有效地減少斜視在下一代的發(fā)病率，提高患者的生活質(zhì)量。