【眼科遺傳病】Martsolf綜合征如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀:
Martsolf綜合征是兒科、眼科、神經(jīng)科、五官科都可能遇到的一種遺傳性疾病,也是《人的基因序列變化與人體疾病表征》記錄的基因病、罕見病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
Martsolf綜合征疾病介紹:
Warburg微綜合征(WARBM;MIM614225)和Martsolf綜合征(MS;MIM212720)分別代表了一種臨床綜合征的嚴(yán)重和輕度形式,其特征是先天性白內(nèi)障、小頭畸形、智力殘疾和性腺功能減退(Aligianis等人。2006年;Borck等人。2011年)。與WARBM表型相比,Martsolf綜合征患者缺乏視神經(jīng)萎縮,功能性視力損害較輕,腦顯像無多微回或胼胝體缺損,智力殘疾較輕,下肢肌肉痙攣。四個(gè)基因(RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18和TBC1D20)與WARBM/Martsolf綜合征相關(guān)。這些基因中的致病性基因突變直接(RAB18)或間接(RAB3GAP1、RAB3GAP2、TBC1D20)導(dǎo)致RAB18、GTPase的功能異常(Handley等人。2013年;Handley和Sheridan,2018年)和RAB18失調(diào),基因解碼表明,通過這些細(xì)胞內(nèi)生物過程的干擾,導(dǎo)致WARBM和Martsolf綜合征的疾病的發(fā)生。 盡管性腺功能減退是WARBM/Martsolf綜合征譜中的一個(gè)關(guān)鍵特征,但WARBM/Martsolf綜合征患者的大多數(shù)生殖表型僅表現(xiàn)為青春期前(即嬰兒期或青春期前),還沒有青春期過渡的縱向研究。此外,在涉及青少年/成人患者的少數(shù)臨床報(bào)告中,關(guān)于性腺機(jī)能減退癥的性質(zhì)(即原發(fā)性與繼發(fā)性)存在矛盾的信息。在最初的報(bào)告中,兩名成年男性有高促性腺激素,但血清睪酮水平正常,提示原發(fā)性性腺功能減退的代償狀態(tài)(即性腺缺陷)(Martsolf等人。1978年)。相比之下,隨后報(bào)告了一名患有多發(fā)性硬化癥和原發(fā)性閉經(jīng)的17歲青春期前女性,她患有促性腺激素減退癥(Hennekam等人。1988年),提示繼發(fā)性性腺功能減退(即下丘腦和/或垂體前葉的缺陷)。不幸的是,遺傳研究沒有包括在這些先前的報(bào)告中。在另一個(gè)基因解碼研究中,一名成年患者中鑒定了RAB3GAP2的新致病性變體,該患者符合與RAB3GAP2相關(guān)的有效性發(fā)育不全和性腺功能低下(提示潛在的下丘腦和/或垂體缺陷)Martsolf綜合征的臨床標(biāo)準(zhǔn)。
Martsolf綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Martsolf綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,表現(xiàn)出類似Warburg微綜合征的癥狀。其特征是嚴(yán)重的智力發(fā)育遲滯,先天性白內(nèi)障,小頭畸形,骨關(guān)節(jié)異常,生殖器發(fā)育不良。過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Martsolf綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Martsolf綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Martsolf綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Martsolf綜合征,實(shí)現(xiàn)Martsolf綜合征遺傳阻斷的目的。
Martsolf綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好?
首先要查找可以進(jìn)行Martsolf綜合征基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào),看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Martsolf綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多,在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索Martsolf綜合征,可以看到佳學(xué)基因可以做Martsolf綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn),說明檢測機(jī)構(gòu)對(duì)Martsolf綜合征的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目。可以進(jìn)行Martsolf綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。
立即咨詢:點(diǎn)擊此處。
- 【佳學(xué)基因檢測】STXBP1腦病(EIEE4,STXBP1 encephalopathy(EIEE4))基因檢測標(biāo)準(zhǔn)做法...
- 【佳學(xué)基因檢測】免疫失調(diào)、多內(nèi)分泌病、腸病、X連鎖綜合征基因檢測對(duì)阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】表皮松解性角化過度癥(EHK)的基因治療為什么是最有希望的療法?...
- 【佳學(xué)基因檢測】特發(fā)性震顫(Essential tremor)基因檢測要測哪些基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】奧利爾病(Ollier disease)基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性不寧腿綜合癥(Restless legs syndrome)基因檢測費(fèi)用...
- 【佳學(xué)基因檢測】紅斑痤瘡(Rosacea)有沒有基因突變陰性的紅斑痤瘡(Rosacea)患者?...
- 【佳學(xué)基因檢測】孤立性晶狀體異位(Isolated ectopia lentis)基因檢測復(fù)查...
- 【佳學(xué)基因檢測】小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測評(píng)估遺傳性...
- 【佳學(xué)基因檢測】SCN8A相關(guān)性癲癇伴腦病治療方案優(yōu)化基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性副肌強(qiáng)直基因解碼與基因檢測的區(qū)別...
- 【佳學(xué)基因檢測】SLC35A2-先天性糖基化障礙致病基因鑒定基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因治療PRICKLE1相關(guān)進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)會(huì)實(shí)現(xiàn)嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測】國家癌癥中心發(fā)布:2024年中國所面臨的癌癥死亡或患病風(fēng)險(xiǎn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】兒童缺乏維生素D做基因檢測正確嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳1型基因檢測質(zhì)量因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥III型發(fā)病原因基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳1型肢帶肌營養(yǎng)不良癥基因檢測的好處...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥I型基因檢測對(duì)查找原因的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥IV型基因檢測對(duì)治療的幫助...
- 【佳學(xué)基因檢測】1型a型肌營養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病癥基因檢測怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳下肢為主脊髓性肌萎縮癥1型基因檢測的必要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】X連鎖3型遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥基因檢測對(duì)正確診斷的意義...
- 【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行性肌肉萎縮基因檢測對(duì)避免誤診的有效性...
- 【佳學(xué)基因檢測】以下肢為主的脊髓性肌萎縮癥基因檢測對(duì)阻斷遺傳的重要性...
- 【佳學(xué)基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳5型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥常染色體隱性遺傳2型基因檢測正確治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型、常染色體隱性遺傳4型基因檢測所帶來的早期診斷對(duì)健康生活的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】1型肌肉收縮型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】2型肌肉收縮型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征基因檢測致病基因基因鑒定...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>