【佳學基因檢測】類史密斯-馬吉尼斯綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

類史密斯-馬吉尼斯綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

類史密斯-馬吉尼斯綜合癥疾病介紹：

Smith-Magenis綜合癥影響身體許多部位的發(fā)育。這種病癥的主要特征包括輕度至中度智力殘疾，延遲的言語和語言技能，特有的面部特征，睡眠障礙和行為問題。大多數(shù)具有 Smith-Magenis綜合癥的人具有寬廣的方形面部，具有深的眼睛，豐滿的臉頰和一個突出的下頜。面部的中間和鼻梁經常顯得扁平。嘴巴往往向下翻轉并伴有向外彎曲的上唇。這些面部的差異在幼兒期可能是微妙的，但它們通常在后來的童年和成年時變得更加顯著。牙齒異常在受累者中也是常見的。睡眠紊亂是Smith-Magenis綜合征的特征，通常在生命的早期開始。受累者可能在白天非常困，但他們有入睡困難和每天晚上醒來幾次。Smith-Magenis綜合征的人有親切的，有吸引力的人格，但大多也有行為問題。這些包括頻繁發(fā)脾氣和暴發(fā)，攻擊，焦慮，沖動和難以集中注意力。自我傷害，包括咬，擊打，頭部撞擊和抓撓皮膚，是非常常見的。重復的自我擁抱可能是Smith-Magenis綜合征所獨有的行為特征。這種疾病的人也強迫舔手指和翻轉書和雜志的頁面（稱為“舔和翻轉”的行為）。Smith-Magenis綜合征的其他體征和癥狀包括身材矮小，脊柱異常彎曲（脊柱側凸），對疼痛和溫度的敏感性降低，以及嘶啞的聲音。一些患有這種疾病的人具有導致聽力損失的耳朵異常。受累者可能具有引起近視（近視）和其他視力問題的眼睛異常。雖然不太常見，但在Smith-Magenis綜合癥的患者中也報道了心臟和腎臟缺陷。

類史密斯-馬吉尼斯綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為類史密斯-馬吉尼斯綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，類史密斯-馬吉尼斯綜合癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了類史密斯-馬吉尼斯綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有類史密斯-馬吉尼斯綜合癥，實現(xiàn)類史密斯-馬吉尼斯綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何做類史密斯-馬吉尼斯綜合癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是類史密斯-馬吉尼斯綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究類史密斯-馬吉尼斯綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網站：http://npz842.cn.

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