【佳學(xué)基因檢測(cè)】Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）疾病介紹：

Smith-Magenis綜合癥影響身體許多部位的發(fā)育。這種病癥的主要特征包括輕度至中度智力殘疾，延遲的言語(yǔ)和語(yǔ)言技能，特有的面部特征，睡眠障礙和行為問(wèn)題。大多數(shù)具有 Smith-Magenis綜合癥的人具有寬廣的方形面部，具有深的眼睛，豐滿(mǎn)的臉頰和一個(gè)突出的下頜。面部的中間和鼻梁經(jīng)常顯得扁平。嘴巴往往向下翻轉(zhuǎn)并伴有向外彎曲的上唇。這些面部的差異在幼兒期可能是微妙的，但它們通常在后來(lái)的童年和成年時(shí)變得更加顯著。牙齒異常在受累者中也是常見(jiàn)的。睡眠紊亂是Smith-Magenis綜合征的特征，通常在生命的早期開(kāi)始。受累者可能在白天非常困，但他們有入睡困難和每天晚上醒來(lái)幾次。Smith-Magenis綜合征的人有親切的，有吸引力的人格，但大多也有行為問(wèn)題。這些包括頻繁發(fā)脾氣和暴發(fā)，攻擊，焦慮，沖動(dòng)和難以集中注意力。自我傷害，包括咬，擊打，頭部撞擊和抓撓皮膚，是非常常見(jiàn)的。重復(fù)的自我擁抱可能是Smith-Magenis綜合征所獨(dú)有的行為特征。這種疾病的人也強(qiáng)迫舔手指和翻轉(zhuǎn)書(shū)和雜志的頁(yè)面（稱(chēng)為“舔和翻轉(zhuǎn)”的行為）。Smith-Magenis綜合征的其他體征和癥狀包括身材矮小，脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸），對(duì)疼痛和溫度的敏感性降低，以及嘶啞的聲音。一些患有這種疾病的人具有導(dǎo)致聽(tīng)力損失的耳朵異常。受累者可能具有引起近視（近視）和其他視力問(wèn)題的眼睛異常。雖然不太常見(jiàn)，但在Smith-Magenis綜合癥的患者中也報(bào)道了心臟和腎臟缺陷。

Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥），實(shí)現(xiàn)Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）遺傳阻斷的目的。

Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）詞條，每年為數(shù)千患者找到了Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）的基因原因。Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://npz842.cn，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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