【佳學(xué)基因檢測(cè)】Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。Birk-Barel綜合征，也被稱為KCNK9印記綜合征，賊早由Barel等人于2008年描述。該綜合征表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，具有父源印記效應(yīng)。它是由位于該基因位點(diǎn)內(nèi)KCNK9基因外顯子2中的特定錯(cuò)義突變770G>A引起的，在母源的KCNK9基因副本中將氨基酸甘氨酸在236位點(diǎn)替換為精氨酸（G236R）。KCNK9編碼一種雙孔域泄漏型鉀通道TASK3，該通道調(diào)節(jié)靜息膜電位，影響動(dòng)作電位的持續(xù)時(shí)間和神經(jīng)元放電頻率。這些通道在神經(jīng)元中的濃度較高，尤其是小腦神經(jīng)元中。TASK3通道調(diào)節(jié)細(xì)胞的興奮性，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程中起著重要作用。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥疾病介紹：

Birk-Barel綜合征是一種與KCNK9基因有關(guān)的罕見遺傳疾病。 體征和癥狀包括智力低下，張力低下，關(guān)節(jié)活動(dòng)過度和綜合征相。Birk Barel綜合征，又稱為KCNK9印記綜合征，是一種非常罕見的疾病，佳學(xué)基因收錄的病例來自六個(gè)家族。該病癥是由位于第8對(duì)染色體上一個(gè)印跡區(qū)域內(nèi)的KCNK9基因的變異引起的。該基因編碼一種雙孔域鉀通道TASK3（TWIK相關(guān)酸度抑制的K + -通道3），并通過父源遺傳的染色體上的基因組印跡被沉默。根據(jù)數(shù)據(jù)庫記錄，所有已報(bào)道的該病患者中只描述了兩個(gè)核苷酸變異（在外顯子2中的c.706G > C和c.706G > A），兩者導(dǎo)致相同的氨基酸交換p.Gly236Arg。Birk Barel綜合征的特征包括先天性低肌張力，全身或近端肌無力，程度不等的智力障礙和顱面特征，包括面部延長(zhǎng)、顳部變窄、頦后小頜癥、腭裂、上唇帳篷狀、短口溝、異常形狀的耳朵、向上拱起的眉毛和長(zhǎng)睫毛。其他特征還包括面肌運(yùn)動(dòng)減少、眼瞼無法閉合、淚液減少、吞咽困難、胃食管反流、新生兒低血糖和肌陣攣性抽動(dòng)。在大多數(shù)患者中，癥狀在的疾病狀況不會(huì)隨著時(shí)間的推移而發(fā)生變化。

Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥，實(shí)現(xiàn)Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥遺傳阻斷的目的。 TASK3鉀通道在細(xì)胞中廣泛存在，但在神經(jīng)元中的濃度較高，尤其是小腦神經(jīng)元。它們屬于一類始終開放或“泄漏”鉀通道家族，負(fù)責(zé)細(xì)胞內(nèi)鉀的持續(xù)外流。它們的活性受到較低pH和其他物質(zhì)的抑制，例如鋅或紅色釕。在基因解碼過程進(jìn)行的體外的細(xì)胞培養(yǎng)中，已經(jīng)證實(shí)通過這些通道的鉀外流可被酚酸衍生物增加。TASK3通道調(diào)節(jié)細(xì)胞的興奮性，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程中也起著重要作用。它們的作用已經(jīng)在小鼠皮質(zhì)神經(jīng)元細(xì)胞遷移調(diào)節(jié)以及體外培養(yǎng)的小腦顆粒神經(jīng)元凋亡調(diào)節(jié)中得到證明。 KCNK9是一個(gè)帶有母源表達(dá)的印記基因，這意味著在父源遺傳的等位基因上，基因的啟動(dòng)子區(qū)域被甲基化而被沉默。 印記基因的失調(diào)已在發(fā)育障礙（如Prader-Willi和Angelman綜合征或Beckwith Wiedemann綜合征）或細(xì)胞增殖的失調(diào)（如妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病、體細(xì)胞腫瘤）中得到證實(shí)。

如何做Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://npz842.cn.

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。