【佳學(xué)基因檢測】Birk-Landau-Perez綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Birk-Landau-Perez綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Birk-Landau-Perez綜合征疾病介紹：

眼部特征：患者有動眼神經(jīng)失用，掃視追蹤，缺乏固定和上瞼下垂。眼底沒有色素變化，但視神經(jīng)尚未被描述。系統(tǒng)特征：這是一種進行性疾病，其中精神運動退化和語言喪失發(fā)生在1至2歲之間，通常表現(xiàn)為異常的先進個跡象。 。認知障礙可能會導(dǎo)致嚴重的智力殘疾。老年患者有肢體和軀干性共濟失調(diào)，經(jīng)常跌倒。四肢的肌肉張力增加，兒童經(jīng)常出現(xiàn)運動障礙，肌張力障礙和軸性張力減退。通常存在肌肉無力。在腦成像中未發(fā)現(xiàn)異常。一些患者發(fā)生腎功能不全，高血壓和高回聲腎的腎病，盡管腎病的惡化緩慢。一名患者的腎活檢顯示腎小管間質(zhì)性腎炎，但沒有人達到終末期腎功能衰竭。遺傳學(xué)：SLC30A9基因（4p13）的純合子突變是這種疾病的原因。據(jù)報道，6名受影響個體的單一多代近血緣貝都因家族具有與常染色體隱性遺傳一致的傳播模式。該病臨床表征有：眼球運動失調(diào)；精神運動退化；言語失調(diào)??；認知障礙；共濟失調(diào)；運動障礙；肌張力障礙；軸向性低血壓；肌肉無力；腎功能不全；高回聲腎；高血壓。

Birk-Landau-Perez綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Birk-Landau-Perez綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Birk-Landau-Perez綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Birk-Landau-Perez綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Birk-Landau-Perez綜合征，實現(xiàn)Birk-Landau-Perez綜合征遺傳阻斷的目的。

Birk-Landau-Perez綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Birk-Landau-Perez綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫B(tài)irk-Landau-Perez綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Birk-Landau-Perez綜合征的基因原因。Birk-Landau-Perez綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

立即咨詢：點擊此處。