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【佳學(xué)基因檢測(cè)】C綜合征阻斷遺傳可以嗎?

分子診斷導(dǎo)讀:C綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過其基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

佳學(xué)基因檢測(cè)】C綜合征可以阻斷遺傳嗎?


分子診斷導(dǎo)讀:

C綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)


C綜合征疾病介紹:

C綜合征,也稱為Opitz trigonocephaly綜合征,是一種畸形綜合征,其特征為三角頭畸形,嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯,張力減退,可變的心臟缺陷,多余的皮膚和變態(tài)的面部特征,包括上瞼下裂,內(nèi)側(cè)褶皺,凹陷的鼻梁和低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵(Kaname等人,2007年總結(jié)).C綜合征表現(xiàn)出與Bohring-Opitz綜合征或C樣綜合征(605039)的表型重疊,這是一種比C綜合征更嚴(yán)重的特征,由染色體20q11上ASXL1基因雜合突變(612990)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;附件口腔系帶;薄朱紅色邊框; Trigonocephaly;長(zhǎng)中人;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;上瞼裂; Pectus excavatum;單橫掌手褶皺;指畸形;手多指。該病臨床表征有:隱睪;腭裂;附加口腔系帶;薄嘴唇;三角頭畸形;長(zhǎng)人中;低位后旋轉(zhuǎn)耳;鼻孔前翻;短頸;瞼裂上斜;漏斗胸;斷掌;并指(趾)畸形;多指癥。


C綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為C綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,C綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了C綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有C綜合征,實(shí)現(xiàn)C綜合征遺傳阻斷的目的。


如何進(jìn)行C綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)

首先要選擇可以進(jìn)行C綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定C綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行C綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是C綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu),使得C綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致C綜合征發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。


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