【佳學(xué)基因檢測(cè)】C1q缺乏癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

C1q缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

C1q缺乏癥疾病介紹：

C1q缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，與反復(fù)性皮膚病變，慢性感染，系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE;見152700）或SLE樣疾病有關(guān)。它還與系膜增生性腎小球腎炎有關(guān)。 C1q缺乏以2種不同形式存在，缺乏C1q蛋白或存在功能失調(diào)的分子（Topaloglu等，1996總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;膜增生性腎小球腎炎;系統(tǒng)性紅斑狼瘡;補(bǔ)充缺陷;血清補(bǔ)體因子I降低該病臨床表征有：膜增生性腎小球腎炎；系統(tǒng)性紅斑狼瘡；補(bǔ)體缺陷；降低的血清補(bǔ)體因子I。

C1q缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為C1q缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，C1q缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了C1q缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有C1q缺乏癥，實(shí)現(xiàn)C1q缺乏癥遺傳阻斷的目的。

C1q缺乏癥的基因檢測(cè)有什么用？

C1q缺乏癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分C1q缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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