【佳學基因檢測】伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病如何確診?

疾病確診導讀：

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病疾病介紹：

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病（CRMCC），也稱為Coats plus綜合征，是一種常染色體隱性多形性疾病，主要表現(xiàn)為顱內鈣化，腦白質營養(yǎng)不良和腦囊腫，導致痙攣狀態(tài)，共濟失調，肌張力障礙，癲癇發(fā)作和認知功能下降?；颊哌€有視網(wǎng)膜毛細血管擴張和滲出物（Coats病）以及外傷表現(xiàn)，包括骨量減少，骨愈合不良以及由胃，小腸和肝中血管擴張引起的消化道出血和門靜脈高壓的高風險。一些人也有頭發(fā)，皮膚和指甲的變化，以及貧血和血小板減少癥（Anderson等，2012和Polvi等，2012年總結）。腦白質病，腦鈣化和囊腫（LCC），也稱為Labrune綜合征（614561），在沒有外傷或全身表現(xiàn)的情況下，具有與CRMCC類似的中樞神經(jīng)系統(tǒng)特征。雖然Coats plus綜合征和Labrune綜合征賊初被認為是同一病癥的表現(xiàn)，即CRMCC，但分子證據(jù)排除了Labrune綜合征患者中CTC1基因的突變，表明這兩種疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi等，2012）.CRMCC的一些特征類似于在先天性角化不良中觀察到的那些特征（參見例如127550），其是臨床和遺傳異質性端粒相關遺傳病癥。

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病，實現(xiàn)伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病遺傳阻斷的目的。

伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的遺傳，需要通過伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的遺傳。目前，這些技術的費用已經(jīng)很低，而且技術也比較成熟。但是伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病遺傳阻斷的基礎是伴有鈣化和囊腫的腦視網(wǎng)膜微血管病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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