【送子觀音基因檢測(cè)】IVF、試管嬰兒反復(fù)失敗原來(lái)需要這樣做！

生殖中心基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

到生殖中心來(lái)就診的男性和女性一般都是遇到生殖障礙。但是不同的人產(chǎn)生生殖障礙的原因非常不同，單一的原因發(fā)病率極低，很多患者或者是醫(yī)生認(rèn)為這個(gè)病因發(fā)病率低就不把他們納入檢測(cè)和分析范圍結(jié)果導(dǎo)致原因不明，IVF和試管嬰兒反復(fù)失敗，不僅浪費(fèi)時(shí)間和金錢(qián)，更重要的是會(huì)喪失生育的有效期?；蚪獯a技術(shù)由于檢測(cè)范圍廣、分析正確，可以很好的解決這一問(wèn)題。

胚胎著床前死亡是女性不孕不育的眾多原因之一

胚胎著床前死亡，又叫做胚胎移植前死亡，是由胚胎移植前致死突變引起的。主要發(fā)生在女性患者。目前在數(shù)據(jù)庫(kù)登記的基因主要有兩個(gè)，分別引起胚胎植入前死亡1型和胚胎植入前死亡2型。但是佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)分析了胚胎早期發(fā)育的必需因素，揭示出可以導(dǎo)致胚胎著床前死亡的基因有數(shù)百個(gè)。如果基因檢測(cè)只檢測(cè)這兩個(gè)基因，大約99%的患者不能找到致病基因，從而無(wú)法提供有效的生育方案。IVF、試管嬰兒反復(fù)失敗原來(lái)要想找到真正的致病基因，一個(gè)全面測(cè)定基因的全部序列、采用基因解碼分析方法分析分析所有突變、解析每一個(gè)突變對(duì)生育的影響才是生育障礙人群真正需要的。
 

胚胎著床前死亡2型基因解碼介紹

胚胎著床前死亡2型是女性原發(fā)性不孕的罕見(jiàn)原因之一。夫妻結(jié)婚后月經(jīng)正常、排卵和受精過(guò)程正常，因長(zhǎng)期不孕不育，往往需要結(jié)過(guò)人工輔助受精、試管嬰兒等過(guò)程，但是無(wú)法開(kāi)啟妊娠過(guò)程。如果沒(méi)有有采用基因解碼，長(zhǎng)期得不到明確診斷，從而無(wú)法獲得自己的寶貝，不得已的情況下采用供卵的方式生育孩子。其實(shí)，結(jié)過(guò)基因解碼后，是可以用自己的卵細(xì)胞生育孩子的。據(jù)估計(jì)，全世界有4850多萬(wàn)對(duì)夫婦不能生育，這對(duì)全球產(chǎn)生了廣泛的影響。輔助生殖技術(shù)目前已成為治療不孕患者的常規(guī)方法。隨著人工授精技術(shù)的發(fā)展，體外受精（IVF）和卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）周期逐年增加，目前已有500多萬(wàn)嬰兒通過(guò)ART分娩。

在IVF或ICSI周期中，卵丘-卵母細(xì)胞復(fù)合體首先從個(gè)體的卵泡液中分離出來(lái)，如果繼續(xù)ICSI，卵母細(xì)胞周?chē)穆亚鸺?xì)胞會(huì)被進(jìn)一步移除。然后在體外培養(yǎng)卵母細(xì)胞。受精發(fā)生在IVF或ICSI治療后的14-16小時(shí)內(nèi)。正常受精卵母細(xì)胞繼續(xù)培養(yǎng)，受精3天后根據(jù)細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)評(píng)價(jià)胚胎質(zhì)量。正常的胚胎發(fā)育是成功懷孕的關(guān)鍵。據(jù)估計(jì)，在體外受精中產(chǎn)生的約40%-70%的人類(lèi)胚胎是有活力的胚胎，而其他胚胎則在不同的發(fā)育早期停滯。發(fā)育停滯的胚胎被丟棄，而存活的胚胎則被冷凍保存，培養(yǎng)成囊胚，或直接植入待孕媽媽的子宮。如果一個(gè)人的所有胚胎都在早期發(fā)育階段停滯，IVF和ICSI周期將失敗。一些不孕患者在多次IVF和ICSI失敗后出現(xiàn)這種表型。佳學(xué)基因經(jīng)過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)胚胎發(fā)育潛力的很大一部分是在受精前由卵母細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)決定的，而卵母細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)是由母親體內(nèi)的基因定的，這是為什么通過(guò)佳學(xué)基因解碼可以快速確定母親卵母細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)的組成及普化情況，根據(jù)胚胎發(fā)育的需要確定生育解決方案。

胚胎著床前死亡2型案例分析

2019年8月，來(lái)自上海的葉倩文（化名）在醫(yī)生的推薦下將一管5ml的血液通過(guò)物流寄送到位于北京的佳學(xué)基因。根據(jù)葉倩文的填報(bào)的檢測(cè)申請(qǐng)資料，葉倩文出生于1980年，父母是表兄妹。有兄妹四個(gè)。她在2005年結(jié)婚，婚后兩性生活正常，平均每周有兩次性生活，自初潮以來(lái)，月經(jīng)正常。但是直到2015年嘗未生育。經(jīng)上海市經(jīng)九人民醫(yī)院檢查，各種激素分泌正常。與不孕不育相關(guān)的內(nèi)外生殖器檢查沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何異常。所葉倩文介紹，她有兩個(gè)姐姐，分別于1975年和1974年出生，其中一個(gè)至今都沒(méi)有生育，但另一個(gè)育有一女。其哥育有一子。
 

從2015年6月到2018年1月，葉倩文共進(jìn)行了6次試管嬰兒，其中有三次是IVF，三次是ICSI試。在第一次嘗試中，使用了一個(gè)長(zhǎng)的方案處理，獲得了9個(gè)卵母細(xì)胞（包括7個(gè)MII卵母細(xì)胞）。其中6只成功受精并進(jìn)行了正常的卵裂。培養(yǎng)后的第3天，只有兩個(gè)含有許多碎片的活胚胎（一個(gè)是IV級(jí)5細(xì)胞胚胎，一個(gè)是III級(jí)6細(xì)胞胚胎）。其他胚胎在2-4細(xì)胞期停止發(fā)育。兩個(gè)有活力的胚胎被植入，但她沒(méi)有懷孕。在第二次嘗試中，使用了一個(gè)簡(jiǎn)短的方案，獲得了8個(gè)卵母細(xì)胞中的6個(gè)MII卵母細(xì)胞，5個(gè)MII卵母細(xì)胞成功受精。然而，在第3天沒(méi)有胚胎存活，所有的胚胎都在2-4細(xì)胞期停滯。在第三次嘗試中，采用延長(zhǎng)的方案，從6個(gè)卵母細(xì)胞中獲得4個(gè)MII卵母細(xì)胞。三個(gè)卵母細(xì)胞成功受精，兩個(gè)胚胎卵裂正常。一個(gè)胚胎在2細(xì)胞期停滯，而另一個(gè)在第3天是一個(gè)有活力的6細(xì)胞胚胎。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間培養(yǎng)，存活的胚胎未能達(dá)到囊胚期而被丟棄。在第四次嘗試中，使用溫和的刺激方案，提取了7個(gè)MII卵母細(xì)胞。有5只受精，但第3天沒(méi)有一個(gè)能存活。所有胚胎均在2-3細(xì)胞期停止。在第五次嘗試中，使用溫和的刺激方案，取回了四個(gè)MII卵母細(xì)胞，但只有一個(gè)卵母細(xì)胞成功受精并繼續(xù)分裂形成胚胎。培養(yǎng)后第3天胚胎停止在3細(xì)胞期。在她的最后一次嘗試中，使用了一種溫和的刺激方案，取回了5個(gè)MII卵母細(xì)胞，兩個(gè)受精。然而，不幸的是，在第三天沒(méi)有一個(gè)是可行的。

移植前胚胎死亡顯微觀察圖示例

胚胎著床前死亡基因解碼

佳學(xué)基因?yàn)榱巳嬲_解析葉倩文的生育障礙基因，首先獲取了她的全部基因序列。經(jīng)過(guò)分析，葉的全部基因中存在著約270萬(wàn)個(gè)突變，其中的編碼PADI6的基因序列存在著c.1141C>T突變，導(dǎo)致葉倩文卵母細(xì)胞內(nèi)的的PADI6蛋白在第381位發(fā)生終止突變，使得葉產(chǎn)生的卵細(xì)胞無(wú)法支撐胚胎的早期發(fā)育?；蚪獯a表明PADI6編碼一種參與皮層下母體復(fù)合物（SCMC）的蛋白質(zhì)，SCMC對(duì)2細(xì)胞期胚胎發(fā)育至關(guān)重要。SCMC還包括Mater編碼的其他蛋白質(zhì)成員，flopped，TLE6和Filia。TLE6突變通過(guò)影響卵母細(xì)胞減數(shù)分裂II的進(jìn)程而導(dǎo)致人類(lèi)胚胎死亡?；蚪獯a認(rèn)為PADI6突變通過(guò)損傷ZGA而導(dǎo)致早期胚胎停滯。

胚胎著床前死亡基因解決方案

找到致病基因后，佳學(xué)基因與葉的生殖科醫(yī)生取得了聯(lián)系，探討了新的生育方案，在新的方案指導(dǎo)下，葉倩文獲得了攜帶有自己基因的寶貝。

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