【佳學基因檢測】肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病疾病介紹：

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）是臨床和遺傳異質(zhì)性的遺傳性肌肉疾病組。肌肉無力通常從出生到嬰兒早期都可能出現(xiàn)。受影響的嬰兒通常出現(xiàn)“虛軟”，肌張力低，自發(fā)運動不佳。受影響的孩子可能會出現(xiàn)延遲或阻滯大體運動發(fā)育以及關(guān)節(jié)和/或脊柱僵硬。短期內(nèi)肌肉無力可能會改善，惡化或穩(wěn)定;然而，隨著時間的推移，虛弱和關(guān)節(jié)攣縮，脊柱畸形和呼吸功能損傷可能會影響生活質(zhì)量和壽命。根據(jù)涉及的蛋白質(zhì)功能和發(fā)生致病突變的基因分組的主要CMD亞型是層粘連蛋白α-2（merosin）缺陷（MDC1A），缺乏膠原蛋白VI的CMD，dystroglycanopathies（肌聚多糖肌營養(yǎng)不良，由POMT1，POMT2，F(xiàn)KTN， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相關(guān)CMD（以前稱為剛性脊柱綜合征，RSMD1）和LMNA相關(guān)CMD（L-CMD）。少數(shù)幾個已知的CMD亞型已經(jīng)在少數(shù)幾個人中報道過。從智力障礙到輕度認知延遲，結(jié)構(gòu)性腦和/或眼睛異常以及癲癇發(fā)作等認知功能障礙幾乎全部發(fā)生在dystroglycanopathies（肌聚多糖肌營養(yǎng)不良）中，而層粘連蛋白α-2缺陷型亞型中可能出現(xiàn)沒有主要認知參與的白質(zhì)異常。

肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病，實現(xiàn)肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病遺傳阻斷的目的。

如何做肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的發(fā)病原因，并持續(xù)研究肌營養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://npz842.cn.

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