【佳學(xué)基因檢測】Pena-Shokeir綜合征I型如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Pena-Shokeir綜合征I型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

Pena-Shokeir綜合征I型疾病介紹：

胎兒運(yùn)動不能變形序列（FADS）是指臨床上和遺傳上異質(zhì)性的特征星座，包括胎兒運(yùn)動不能，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，關(guān)節(jié)攣縮和發(fā)育異常，包括肺發(fā)育不全，腭裂和隱睪癥（Vogt等，2009）。它表現(xiàn)出與多發(fā)性翼狀胬肉綜合征的致死形式的表型重疊（見253290）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;長中人;短脖子; Telecanthus;細(xì)肋骨;手或手指的尺骨偏差;短臍帶;小腦發(fā)育不全;缺乏透明隔膜;腹部異常; Talipes equinovarus;肺發(fā)育不全;骨盆帶骨形態(tài)異常。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；長人中；短頸；內(nèi)眥距過寬；肋骨變??；手或手指向尺側(cè)偏斜；臍帶過短；小腦發(fā)育不全；透明隔缺如；腹部異常；馬蹄內(nèi)翻足；肺發(fā)育不良；盆帶骨形態(tài)異常。

Pena-Shokeir綜合征I型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Pena-Shokeir綜合征I型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Pena-Shokeir綜合征I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pena-Shokeir綜合征I型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Pena-Shokeir綜合征I型，實現(xiàn)Pena-Shokeir綜合征I型遺傳阻斷的目的。

Pena-Shokeir綜合征I型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Pena-Shokeir綜合征I型的遺傳，需要通過Pena-Shokeir綜合征I型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Pena-Shokeir綜合征I型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Pena-Shokeir綜合征I型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Pena-Shokeir綜合征I型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Pena-Shokeir綜合征I型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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