【佳學基因檢測】龐貝病如何確診?
疾病確診導讀:
龐貝病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
龐貝病疾病介紹:
龐貝病(Pompe?。┦怯审w細胞中糖原積累引起的遺傳性疾病,糖原在某些器官和組織——特別是肌肉中的積累削弱了它們的正常功能。研究人員描述了三種類型的龐貝病,其嚴重程度和出現(xiàn)的年齡不同,分別被稱為:經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型,非經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型和遲發(fā)型。經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型的Pompe病的嬰兒在幾個月內(nèi)開始發(fā)病,通常經(jīng)歷肌肉無力(肌?。⒓∪鈴埩Φ停埩Φ拖拢?、肝臟腫大(肝腫大)和心臟缺陷,受累嬰兒也可能無法以預期的速度生長,如果不治療,這種形式的Pompe病患兒在一歲時會發(fā)生導致死亡的心力衰竭。非經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病型的Pompe病通常出現(xiàn)在1歲,它的特點是運動技能延遲(如翻身和坐姿)和進行性肌肉無力。心臟可能異常大(心臟肥大),但受累者通常不經(jīng)歷心力衰竭。這種疾病的肌肉無力導致嚴重的呼吸問題,并且大多數(shù)非經(jīng)典的嬰兒期發(fā)病的Pompe疾病的兒童僅能活到幼兒期。遲發(fā)型的Pompe病可能在兒童期、青春期或成年時發(fā)病。遲發(fā)型Pompe病通常比該病的嬰兒發(fā)病形式更溫和,并且不太可能涉及心臟。大多數(shù)具有遲發(fā)型Pompe病的個體會發(fā)生進行性肌無力——特別是在腿和軀干,包括控制呼吸的肌肉。隨著疾病的進展,呼吸問題可能導致呼吸衰竭。
龐貝病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為龐貝病不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,龐貝病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了龐貝病的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有龐貝病,實現(xiàn)龐貝病遺傳阻斷的目的。
龐貝病基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷龐貝病的遺傳,需要通過龐貝病致病基因鑒定基因解碼,找到導致病人龐貝病發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷龐貝病的遺傳。目前,這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是龐貝病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是龐貝病的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。