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【免費】基因解碼男子不育癥明確生精障礙42型,又一批人可以生孩子了

【免費】基因解碼男子不育癥明確生精障礙42型,又一批人可以生孩子了。男性不育癥基因檢測不孕不育是小康社會、幸福社會的一個阻礙,采用基因解碼科技找到男子不育癥的基因原因,可以

【免費】基因解碼男子不育癥明確生精障礙42型,又一批人可以生孩子了


男性不育基因檢測

不孕不育是小康社會、幸福社會的一個阻礙,采用基因解碼科技找到男子不育癥的基因原因,可以通過一系列手段解除男性生精障礙所造成的家庭生活苦惱。目前,佳學基因通過基因解碼技術增加了一部分男子不育癥、生精障礙42型的致病基因,又有一批過去不能找到致病基因的患者可能進行正確診斷了。

男子不育癥為什么需要采用基因解碼而不是基因檢測

生精障礙42型是精子發(fā)生障礙的一種。這一疾病種類的獲得不能通過臨床診斷獲得,因為生精障礙42型患者(SPGF42)的特點是不育,鏡檢時精子幾乎沒有進行性活動。精子鞭毛具有多種形態(tài)異常(MMAF),包括短鞭毛、鞭毛缺失、鞭毛卷曲、鞭毛直徑不規(guī)則和/或彎曲鞭毛。一些精子也表現出頭部、頂體、中段或末段的異常。這些特征是很多畸形精子患者都能看到的特征,因此在2019年前不能進行正確診斷。

生精障礙42型不容易進行正確診斷和分型的原因有哪些?

不育

精子活力降低

卷曲精子鞭毛

錐形精子頭

精子鞭毛彎曲

細精子頭

精子計數低(部分患者)

精子鞭毛的多種形態(tài)異常

沒有進行性精子活動

正常精子減少或缺失

短或無精子鞭毛

不規(guī)則直徑精子鞭毛

小頭精子

頂體缺陷

軸絲和軸周結構的紊亂

中段未組裝的外層致密纖維

中心對錯位或缺失(9+0模式)

整體微管雙體紊亂
鏡檢下,這些精子鞭毛的異常特征分別在一種或多種精子異常中發(fā)現,因此不能進行正確的分型和診斷。正確的分型和診斷是制定治療和生育方案的基礎。

基因解碼而不是基因檢測對生精障礙42型進行了致病基因鑒定

基因解碼得出共識,精子鞭毛的結構或功能缺陷導致弱精子癥,這是不育男性精子缺陷的主要原因。精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常,也被稱為“短尾”,它是導致弱精子癥的最嚴重的精子形態(tài)缺陷之一。在對167例MMAF患者進行了全外顯子測序,在超過30%的受試者中發(fā)現了雙等位基因功能缺失突變。其中有5個個體在TTC29中具有純合截斷變異,TTC29基因在睪丸中優(yōu)先且高度表達。編碼一個含有與鞭毛內運輸(IFT)相關的蛋白質的四三肽重復序列。其中一個患者攜帶移碼突變,另一個攜帶提前終止密碼子突變,三個攜帶相同的剪接突變,影響基因信息的傳遞和加工。還發(fā)現一個突變對相應的轉錄和蛋白質產物產生了有害影響。作為基因解碼的一個更為審慎的步驟,通過建立TTC29功能喪失實驗動模型。證實了TTC29對鞭毛搏動的重要性。因此,基因解碼充分證明,TTC29是一種保守的軸絲蛋白,參與鞭毛結構和搏動,TTC29突變是導致MMAF雄性不育的原因之一?;蚪獯a結果充實了男性不育檢測數據庫,進一步說明基因檢測不能找到病因時,需要通過基因解碼發(fā)現患者獨特性原因的重要性。

如果是男性不育,在哪里做檢測和分析會包括生精障礙42型?

判斷的依據是看生精障礙42型是不是被包括在檢測機構的檢測項目里面。基因解碼技術是不依賴于數據庫的檢測分析方法。選擇基因解碼而不是基因檢測公司分析不孕不育的原因,可以包括生精障礙42型。檢測分析比較簡單,只需在診所、衛(wèi)生醫(yī)療機構、社區(qū)醫(yī)院用紫色抗凝管抽取3毫升血液,打電話到4001601189,就可以免費將血液送到可以進行基因解碼的佳學基因,正確地將男性不育癥分類到生精障礙42型或其他類型。
 

(責任編輯:佳學基因)
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