【突破】基因解碼男子不育癥增加生精障礙43型，會做的醫(yī)生可以炫耀了

不孕不育基因檢測

不孕不育給家庭和個人生活帶來巨大的障礙，其中男性不育是由男性引起的不育癥的一個重要原因。長期醫(yī)療實踐證明，基因檢測只能對約60%的患者找到致病基因。因為基因檢測分析比對的方法是查詞典式的數(shù)據(jù)庫比對方式。而基因解碼則采用創(chuàng)新技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)導致疾病產(chǎn)生的新型的原因。2020年一種過去不能檢測發(fā)現(xiàn)的生精障礙43型，通過基因解碼明確了發(fā)病基因。采用基因解碼技術(shù)對患者進行診斷醫(yī)生又有可以做學術(shù)交流會上可以交流的內(nèi)容、可以對同行和患者進行炫耀的資本了。

生精障礙43型在臨床檢測中可以正確分型嗎？

生精失敗43型又叫做精子發(fā)育障礙43型、生精障礙43型，英語名稱為Spermatogenic Failure 43, 簡稱為SPGF43。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于MMAF，它是精子畸形的一種。在臨床檢測中，檢測醫(yī)師可以描述為精子具有多種形態(tài)的鞭毛異常，包括精子鞭毛短、缺失、卷曲、直徑不規(guī)則，或者是彎曲的鞭毛，精子缺乏進行性運動，從而導致男性不育。如果采用電子顯微鏡輔助診斷，會發(fā)現(xiàn)精子鞭毛的超微結(jié)構(gòu)分析多數(shù)鞭毛缺乏中心對（9+0構(gòu)型）。但是常規(guī)臨床檢查無法確定患者的發(fā)病原因，無法確定是什么基因?qū)е逻@種疾病發(fā)生的，也無法知道具有這一疾病的患者是否具有其他疾病表征。在2020年，基因解碼技術(shù)解決了這一問題。
 

生精障礙43型的基因解碼證據(jù)

基因解碼的特點是首先采用全外顯子測序獲得患者的全部基因序列，在對50名中國漢族男性不育患者進行了致病基因鑒定分析中。在兩個沒有血緣關(guān)系的家族中，鑒定出SPEF2（精子鞭毛2）基因的兩個純合終止密碼子獲得性突變，c.910C>T（p.Arg304*）和c.3400delA（p.Ile1134Serfs*13）。與此相一致是的，基因解碼在伊朗患者中也發(fā)現(xiàn)攜帶一個純合SPEF2終止密碼子獲得性突變（c.3240delT（p.Phe1080Leufs*2））。所有這些突變都影響了在睪丸中表達的長SPEF2轉(zhuǎn)錄物，它編碼IFT20（鞭毛內(nèi)運輸20）結(jié)合域，對精子尾部發(fā)育很重要。做為基因解碼審慎分析的另一個證據(jù)，在動物中SPEF2的自發(fā)突變也可以導致公牛和豬的精子尾部缺陷。免疫熒光分析法對該基因的進一步功能研究顯示，SPEF2突變患者精子中SPEF2和MMAF相關(guān)CFAP69蛋白的染色缺失或顯著減少。

在哪兒做基因檢測或基因解碼不會對生精障礙43型漏檢？

生精障礙43型是一種新發(fā)現(xiàn)的男性不育疾病。采用數(shù)據(jù)庫比對的基因檢測技術(shù)，如果數(shù)據(jù)庫沒有及時更新，可能發(fā)生漏檢或者是不能查到致病基因。佳學基因采用基因解碼技術(shù)可以查出該病的發(fā)病原因。檢測分析比較簡單，在http://npz842.cn網(wǎng)頁下面點擊我要檢測，選擇致病基因鑒定項目，在疾病名稱欄里填寫精子發(fā)生障礙，佳學基因就可以安排免費采血、免費郵寄。非常方便。

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