【免費】基因解碼男子不育癥明確生精障礙42型,又一批人可以生孩子了
男性不育癥基因檢測
不孕不育是小康社會、幸福社會的一個阻礙,采用基因解碼科技找到男子不育癥的基因原因,可以通過一系列手段解除男性生精障礙所造成的家庭生活苦惱。目前,佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)增加了一部分男子不育癥、生精障礙42型的致病基因,又有一批過去不能找到致病基因的患者可能進(jìn)行正確診斷了。
男子不育癥為什么需要采用基因解碼而不是基因檢測?
生精障礙42型是精子發(fā)生障礙的一種。這一疾病種類的獲得不能通過臨床診斷獲得,因為生精障礙42型患者(SPGF42)的特點是不育,鏡檢時精子幾乎沒有進(jìn)行性活動。精子鞭毛具有多種形態(tài)異常(MMAF),包括短鞭毛、鞭毛缺失、鞭毛卷曲、鞭毛直徑不規(guī)則和/或彎曲鞭毛。一些精子也表現(xiàn)出頭部、頂體、中段或末段的異常。這些特征是很多畸形精子患者都能看到的特征,因此在2019年前不能進(jìn)行正確診斷。
生精障礙42型不容易進(jìn)行正確診斷和分型的原因有哪些?
不育
精子活力降低
卷曲精子鞭毛
錐形精子頭
精子鞭毛彎曲
細(xì)精子頭
精子計數(shù)低(部分患者)
精子鞭毛的多種形態(tài)異常
沒有進(jìn)行性精子活動
正常精子減少或缺失
短或無精子鞭毛
不規(guī)則直徑精子鞭毛
小頭精子
頂體缺陷
軸絲和軸周結(jié)構(gòu)的紊亂
中段未組裝的外層致密纖維
中心對錯位或缺失(9+0模式)
整體微管雙體紊亂
鏡檢下,這些精子鞭毛的異常特征分別在一種或多種精子異常中發(fā)現(xiàn),因此不能進(jìn)行正確的分型和診斷。正確的分型和診斷是制定治療和生育方案的基礎(chǔ)。
基因解碼而不是基因檢測對生精障礙42型進(jìn)行了致病基因鑒定
基因解碼得出共識,精子鞭毛的結(jié)構(gòu)或功能缺陷導(dǎo)致弱精子癥,這是不育男性精子缺陷的主要原因。精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常,也被稱為“短尾”,它是導(dǎo)致弱精子癥的賊嚴(yán)重的精子形態(tài)缺陷之一。在對167例MMAF患者進(jìn)行了全外顯子測序,在超過30%的受試者中發(fā)現(xiàn)了雙等位基因功能缺失突變。其中有5個個體在TTC29中具有純合截斷變異,TTC29基因在睪丸中優(yōu)先且高度表達(dá)。編碼一個含有與鞭毛內(nèi)運輸(IFT)相關(guān)的蛋白質(zhì)的四三肽重復(fù)序列。其中一個患者攜帶移碼突變,另一個攜帶提前終止密碼子突變,三個攜帶相同的剪接突變,影響基因信息的傳遞和加工。還發(fā)現(xiàn)一個突變對相應(yīng)的轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)產(chǎn)物產(chǎn)生了有害影響。作為基因解碼的一個更為審慎的步驟,通過建立TTC29功能喪失實驗動模型。證實了TTC29對鞭毛搏動的重要性。因此,基因解碼充分證明,TTC29是一種保守的軸絲蛋白,參與鞭毛結(jié)構(gòu)和搏動,TTC29突變是導(dǎo)致MMAF雄性不育的原因之一?;蚪獯a結(jié)果充實了男性不育檢測數(shù)據(jù)庫,進(jìn)一步說明基因檢測不能找到病因時,需要通過基因解碼發(fā)現(xiàn)患者獨特性原因的重要性。
如果是男性不育,在哪里做檢測和分析會包括生精障礙42型?
判斷的依據(jù)是看生精障礙42型是不是被包括在檢測機構(gòu)的檢測項目里面?;蚪獯a技術(shù)是不依賴于數(shù)據(jù)庫的檢測分析方法。選擇基因解碼而不是基因檢測公司分析不孕不育的原因,可以包括生精障礙42型。檢測分析比較簡單,只需在診所、衛(wèi)生醫(yī)療機構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院用紫色抗凝管抽取3毫升血液,打電話到4001601189,就可以免費將血液送到可以進(jìn)行基因解碼的佳學(xué)基因,正確地將男性不育癥分類到生精障礙42型或其他類型。