【佳學(xué)基因檢測(cè)】身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異?；蚪獯a、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異常是英文Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

身材矮小，耳道閉鎖，下頜骨發(fā)育不全亞洲和骨骼異常（SAMS）是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合征，具有第一和第二鰓弓綜合征的特征。顱面畸形可導(dǎo)致傳導(dǎo)性聽力喪失，呼吸功能不全和進(jìn)食困難。其他功能包括根莖骨骼異常以及肩部和骨盆關(guān)節(jié)的異常。受影響的個(gè)體也可能具有神經(jīng)性病變或異常中胚層發(fā)育的某些特征，例如泌尿生殖器異常，這些特征與其他鰓弓綜合征不同（Parry等，2013總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪; Hypotelorism; Talipes equinovarus;狹窄的更大的sacrosciatic缺口; Equinovarus畸形;恥骨rami延遲骨化。該病臨床表征有：隱睪；眼距過窄；馬蹄內(nèi)翻足；坐骨大切跡狹窄；馬蹄內(nèi)翻變形；恥骨骨化延遲。

佳學(xué)基因Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities致病鑒定基因解碼

Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602471。

身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異?；蚪獯a、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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