【佳學基因檢測】乳頭太小、發(fā)育不全、乳暈發(fā)育不全高通量基因檢測結果是這樣的！

基因檢測導讀：

為什么佳學基因要研究乳暈發(fā)育不全？致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)乳孕發(fā)育不全是基因引起的多種乳房異常的一個表現(xiàn)。轉錄因子 p63 的變異與幾種常染色體顯性遺傳畸形綜合征有關。這些疾病表現(xiàn)出重疊的表型特征，具有以下特征的各種組合：外胚層發(fā)育不良、手/足畸形/并指、淚道阻塞、乳房和/或乳頭發(fā)育不全、絲狀強直瞼板炎、尿道下裂和唇/腭裂。佳學基因報道的一個六個人的家庭案例中，其表現(xiàn)出驚人的新表型，其特征是有皺紋或裂舌、窄臉、淡紅色頭發(fā)、雀斑和各種足部畸形。全外顯子組測序 (WES) 在 TP63 中鑒定出一種新的雜合變體 c.3G>T，影響翻譯起始密碼子 (p.1Met?)。桑格測序證實了這種獨特變體在所有六個受影響的家庭成員中的顯性遺傳?？傊蚪獯a的研究結果表明，影響第一個翻譯起始密碼子的 TP63 雜合變體導致以舌裂為主的新表型，擴大了 TP63 相關疾病的復雜基因型和表型譜。發(fā)生的基因原因被佳學基因揭示并記錄在人類基因突變序列數(shù)據(jù)庫中，這已成為目前常用的基因信息數(shù)據(jù)庫。基因檢測報告可結合基因名稱和基因功能數(shù)據(jù)庫在乳暈發(fā)育不全基因檢測后生成。各種不同形式的乳暈發(fā)育不全基因檢測報告包括基因突變位點、基因空突變、基因突變的遺傳模式以及該突變引起的疾病的靶向藥物治療。雖然并不是每份報告都清楚、正確地包含這些內容，但佳學基因始終堅持使用這一標準，使乳暈發(fā)育不全基因檢測報告更直接地發(fā)揮作用。

本文關鍵詞

低體重,乳暈,基因體檢,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產生乳暈發(fā)育不全醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0100853

表型描述

Underdevelopment of the areola, the circular area of pigmented skin surrounding the nipple.

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