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【佳學(xué)基因檢測】反復(fù)性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測

根據(jù)女性生殖相關(guān)基因檢測專家共識及其不斷更新的路徑與方法,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Am Heart Assoc》在第.?2021 Sep 7;10(17):e021236.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《反復(fù)性妊娠丟失和隱匿性長

佳學(xué)基因檢測】反復(fù)性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測


妊娠早期妊娠反應(yīng)高效治療方案基因檢測

根據(jù)女性生殖相關(guān)基因檢測專家共識及其不斷更新的路徑與方法,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Am Heart Assoc》在第. 2021 Sep 7;10(17):e021236.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《反復(fù)性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Laura Kasak, Kristiina Rull,  Tao Yang, Dan M Roden, Maris Laan , 完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34398675和 doi: 10.1161/JAHA.121.021236. Epub 2021 Aug 16.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

基因檢測,KCNQ1, 外顯子組, 長QT綜合征, 流產(chǎn)反復(fù)性妊娠丟失


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords: KCNQ1; exome; long‐QT syndrome; miscarriage; recurrent pregnancy loss.


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

基因檢測與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景:1%到2%的試圖生育的夫婦反復(fù)失去妊娠。所有病例中有很大一部分仍然是特發(fā)性的,這就需要對這種令人痛苦的疾病的單基因原因進(jìn)行研究。方法和結(jié)果如何預(yù)防和阻止流產(chǎn)的基因解碼基因檢測應(yīng)用技術(shù)推廣團(tuán)隊(duì)調(diào)查了一個(gè)非血緣愛沙尼亞家庭,該家庭經(jīng)歷了5次活產(chǎn),3次早孕損失,6次胎兒死亡,其中3次發(fā)生在中期妊娠。在6例胎兒死亡病例中,3例在尸檢時(shí)未發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。排除父母和胎兒染色體異常(包括亞顯微)和母親危險(xiǎn)因素??蓮?例流產(chǎn)病例(妊娠11、14、17和18周)獲得基因檢測材料。3例妊娠丟失的外顯子組測序,母親未發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)胎兒明確共享的罕見變體。然而,母親和2例妊娠損失攜帶雜合非同性變體,導(dǎo)致離子通道基因KCNQ1中存在p.Val173Asp(rs199472695)。它不僅在心臟表達(dá),因?yàn)樾呐K的突變導(dǎo)致1型QT間期延長綜合征,而且在其他組織中也表達(dá),包括子宮。先前已在1型長QT綜合征患者中發(fā)現(xiàn)p.Val173Asp變體,但在基因組聚集數(shù)據(jù)庫中未報(bào)告。通過在CHO細(xì)胞中異源表達(dá),如何預(yù)防和阻止流產(chǎn)的基因解碼基因檢測應(yīng)用技術(shù)推廣團(tuán)隊(duì)的體外電生理研究表明,緩慢激活電壓門控鉀通道(IKs)的突變體功能失調(diào)。結(jié)果顯示,總激活和失活電流減少(P<0.01),激活電壓依賴性顯著正移≈10毫伏(P<0.05)。結(jié)論目前的研究發(fā)現(xiàn),隱匿的母親1型長QT綜合征是反復(fù)性胎兒丟失的潛在新原因。


罕見病-家族性痙攣性截癱


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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