【佳學(xué)基因檢測】毛發(fā)鼻指骨綜合征II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

毛發(fā)鼻指骨綜合征II型是英文Trichorhinophalangeal syndrome type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止毛發(fā)鼻指骨綜合征II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛發(fā)鼻指骨綜合征II型基因解碼、基因檢測？

Oliver-McFarlane綜合征是一種罕見的先天性疾病，其特征為毛發(fā)腫大，嚴(yán)重的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮和多種垂體激素缺乏，包括生長激素（GH; 139250），促性腺激素（見118860）和促甲狀腺激素（TSH;見118850）。出生時可能出現(xiàn)甲狀腺和GH異常，如果不及時治療，會導(dǎo)致智力障礙和嚴(yán)重的身材矮小。先天性性腺功能減退癥發(fā)生在一半的患者中，幾乎所有患者都記錄了青春期期間的促性腺激素性性腺機(jī)能減退，隨后出現(xiàn)生殖功能障礙。脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮通常在出生后的前5年內(nèi)被注意到。報告的病例中有一半患有脊髓小腦受累，包括共濟(jì)失調(diào)，痙攣性截癱和周圍神經(jīng)病變（Hufnagel等人，2015）.Laurence-Moon綜合征（245800）是一種具有重疊特征的等位基因疾病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;突出的枕骨;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;眼球震顫; Synophrys;生長激素缺乏癥;前垂體功能減退癥;多毛癥;異色癥（irterochromia iridis）。該病臨床表征有：隱睪；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；枕骨突出；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；眼球震顫；一字眉；生長激素缺乏癥；垂體前葉功能減退癥；多毛癥；虹膜異色。

佳學(xué)基因Trichorhinophalangeal syndrome type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Trichorhinophalangeal syndrome type II致病鑒定基因解碼

Trichorhinophalangeal syndrome type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

毛發(fā)鼻指骨綜合征II型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛發(fā)鼻指骨綜合征II型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:275400。

毛發(fā)鼻指骨綜合征II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)