【佳學基因檢測】Kisspeptin基因檢測與下丘腦-垂體-性腺如何控制性功能及生育力病理

反復流產及習慣性流產多病因基因檢測的臨床證據(jù)多學科評議

根據(jù)引發(fā)女性反復流產關鍵基因檢測的價值與作用，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Cureus》在第.?2021 Aug 31;13(8):e17600.期發(fā)表了一篇標題為《Kisspeptin基因檢測與下丘腦-垂體-性腺如何控制性功能及生育力病理》的發(fā)病原因研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Jaskamal Padda,?Khizer Khalid,?Amir Moosa,?Mohammad Syam,?Varsha Kakani,?Urooj Imdad,?Dina Ismail,?Ayden Charlene Cooper,?Gutteridge Jean-Charles?,??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34646652和?doi: 10.7759/cureus.17600.?eCollection 2021 Aug.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,gpr54, 下丘腦-垂體-性腺軸, 不育性, kiss1基因, kiss1r, kisspeptin, 青春期, 生殖

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?gpr54; hypothalamic-pituitary-gonadal axis; infertiliy; kiss1 gene; kiss1r; kisspeptin; puberty; reproduction.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

Kisspeptin是一種神經肽，通過作用于下丘腦-垂體-性腺（HPG）軸在人類生殖中發(fā)揮重要作用，并通過稱為G蛋白偶聯(lián)受體54/Kisspeptin 1受體（GPR54/KISS1R）的G蛋白偶聯(lián)受體發(fā)揮作用。它由主要在下丘腦表達的kisspeptin 1（KISS1）基因編碼。Kisspeptin也被認為是男性和女性生殖系統(tǒng)成熟和正常功能的重要方面。它也在青春期開始、性模式、欲望、女性卵子發(fā)育、男性精子質量、反饋機制、懷孕和哺乳中發(fā)揮作用。研究證明了kisspeptin失調在多囊卵巢綜合征（PCOS）和不孕癥等疾病中的病理作用。KISS1基因的突變也會導致性早熟或性腺功能低下，這取決于突變的性質。kisspeptin水平也有助于識別一些妊娠相關并發(fā)癥，如先兆子癇、宮內生長受限，并作為流產的標志。由于kisspeptin對生殖軸有廣泛的影響，目前正在進行研究，以將其開發(fā)為診斷標記物，治療性腺功能減退和多囊卵巢綜合征等疾病，并解決不孕癥問題。如何通過基因檢測及個性化治療改進婚后生育效果的研究結論：調查患有RPL的印度婦女的方法應基于印度種族特有的血栓形成癥的患病率。關鍵詞：獲得性；繼承；反復性妊娠丟失；血栓形成性。結果：至少有一種罕見破壞性變體的先證者在病例中的比例為36.8%，在對照組中為22.9%（優(yōu)勢比為2.0；99%可信區(qū)間為0.5-7.3）。沒有一個病例在已知的胎兒異常基因中存在變異。在病例先證者中，可能的胚胎致死基因變異比例增加（優(yōu)勢比，14.5；99%可信區(qū)間，1.5-89.7）；BAZ1A、FBN2和TIMP2出現(xiàn)變異。如何通過基因檢測及個性化治療改進婚后生育效果的研究結論：胎兒中罕見的遺傳變異可能是染色體正常妊娠丟失的原因之一。需要更大的樣本來正確估計關聯(lián)的程度，并確定相關的生物學途徑。

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