【佳學(xué)基因檢測(cè)】反復(fù)性妊娠丟失和隱匿性長(zhǎng)QT綜合征的病因查找基因檢測(cè)

妊娠早期妊娠反應(yīng)高效治療方案基因檢測(cè)

根據(jù)女性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專(zhuān)家共識(shí)及其不斷更新的路徑與方法，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Am Heart Assoc》在第. 2021 Sep 7;10(17):e021236.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《反復(fù)性妊娠丟失和隱匿性長(zhǎng)QT綜合征的病因查找基因檢測(cè)》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Laura Kasak, Kristiina Rull,  Tao Yang, Dan M Roden, Maris Laan , 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34398675和 doi: 10.1161/JAHA.121.021236. Epub 2021 Aug 16.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),KCNQ1, 外顯子組, 長(zhǎng)QT綜合征, 流產(chǎn)反復(fù)性妊娠丟失

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: KCNQ1; exome; long‐QT syndrome; miscarriage; recurrent pregnancy loss.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：1%到2%的試圖生育的夫婦反復(fù)失去妊娠。所有病例中有很大一部分仍然是特發(fā)性的，這就需要對(duì)這種令人痛苦的疾病的單基因原因進(jìn)行研究。方法和結(jié)果如何預(yù)防和阻止流產(chǎn)的基因解碼基因檢測(cè)應(yīng)用技術(shù)推廣團(tuán)隊(duì)調(diào)查了一個(gè)非血緣愛(ài)沙尼亞家庭，該家庭經(jīng)歷了5次活產(chǎn)，3次早孕損失，6次胎兒死亡，其中3次發(fā)生在中期妊娠。在6例胎兒死亡病例中，3例在尸檢時(shí)未發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。排除父母和胎兒染色體異常（包括亞顯微）和母親危險(xiǎn)因素?？蓮?例流產(chǎn)病例（妊娠11、14、17和18周）獲得基因檢測(cè)材料。3例妊娠丟失的外顯子組測(cè)序，母親未發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)胎兒明確共享的罕見(jiàn)變體。然而，母親和2例妊娠損失攜帶雜合非同性變體，導(dǎo)致離子通道基因KCNQ1中存在p.Val173Asp（rs199472695）。它不僅在心臟表達(dá)，因?yàn)樾呐K的突變導(dǎo)致1型QT間期延長(zhǎng)綜合征，而且在其他組織中也表達(dá)，包括子宮。先前已在1型長(zhǎng)QT綜合征患者中發(fā)現(xiàn)p.Val173Asp變體，但在基因組聚集數(shù)據(jù)庫(kù)中未報(bào)告。通過(guò)在CHO細(xì)胞中異源表達(dá)，如何預(yù)防和阻止流產(chǎn)的基因解碼基因檢測(cè)應(yīng)用技術(shù)推廣團(tuán)隊(duì)的體外電生理研究表明，緩慢激活電壓門(mén)控鉀通道（IKs）的突變體功能失調(diào)。結(jié)果顯示，總激活和失活電流減少（P<0.01），激活電壓依賴性顯著正移≈10毫伏（P＜0.05）。結(jié)論目前的研究發(fā)現(xiàn)，隱匿的母親1型長(zhǎng)QT綜合征是反復(fù)性胎兒丟失的潛在新原因。

 罕見(jiàn)病-家族性痙攣性截癱