【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因組測(cè)序基因檢測(cè)、基因解碼揭示ASIC5基因外顯子變異是發(fā)生流產(chǎn)的一個(gè)原因：如何治療？

女性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)及其不斷更新的路徑與方法

根據(jù)中國(guó)輔助生殖基因檢測(cè)上市公司的科學(xué)依據(jù)分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Med (Lausanne)》在第.?2021 Jul 30;8:699672.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《全基因組測(cè)序基因檢測(cè)、基因解碼揭示ASIC5基因外顯子變異是發(fā)生流產(chǎn)的一個(gè)原因：如何治療？》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Nourah H Al Qahtani,?Sayed AbdulAzeez,?Noor B Almandil,?Norah Fahad Alhur,?Hind Saleh Alsuwat,?Hatoon Ahmed Al Taifi,?Ahlam A Al-Ghamdi,?B Rabindran Jermy,?Mohamed Abouelhoda?,?Shazia Subhani?,?Lubna Al Asoom,?J Francis Borgio??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34395479和?doi: 10.3389/fmed.2021.699672.?eCollection 2021.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),ASIC5, 沙特阿拉伯, 外顯子組, 分子對(duì)接, 下一代測(cè)序, 反復(fù)性妊娠丟失, 不明原因自然流產(chǎn), 全基因組測(cè)序

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?ASIC5; Saudi Arabia; exome; molecular docking; next generation sequencing; recurrent pregnancy loss; unknown spontaneous abortion; whole genome sequencing.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

進(jìn)行基于家族三人下一代測(cè)序的變異分析，以確定原因不明的反復(fù)性妊娠丟失（RPL）的基因組原因。一個(gè)來自沙特阿拉伯的家庭（死胎和父母）在懷孕第九周有三次不明原因RPL的早期病史，被納入研究。對(duì)一例死亡胎兒及其父母進(jìn)行全基因組測(cè)序（WGS）以確定致病變異，并通過Sanger測(cè)序進(jìn)行確認(rèn)。死亡胎兒的WGS在ASIC5（酸敏感離子通道亞單位家族成員5）基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的純合外顯子變異（NMU 017419.3：c.680G>T）；父母是雜合子。新設(shè)計(jì)的ARMS PCR和直接測(cè)序證實(shí)了一名受試者中存在雜合子，而隨機(jī)選擇的健康沙特人中沒有純合子新突變。第二個(gè)雜合子家族被證實(shí)有三個(gè)原因不明的RPL。通過分子對(duì)接和相互作用分析，對(duì)ASIC5蛋白中R227I氨基酸替換的致病性分析表明，突變具有高致病性，降低了蛋白的穩(wěn)定性，并阻止阿米洛利的結(jié)合，阿米洛利是打開ASIC5酸敏感離子通道的激活劑。在兩個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)的罕見和新的常染色體隱性突變c.680G>T:p.R227I（ASIC5Saudi），證實(shí)了ASIC5基因與RPL相關(guān)，可能對(duì)胎兒致命。

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