【佳學(xué)基因檢測(cè)】全骨縫早閉基因檢測(cè) Pansynostosis

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

北京及世界各地的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)研究了矢狀面和全縫早閉綜合征形式的遺傳改變的普遍性和范圍。 通過(guò)回顧性分析病歷、三維計(jì)算機(jī)斷層掃描頭骨重建和歸檔的照片，對(duì) 18 名矢狀面骨縫早閉（孤立或合并其他骨縫早閉，冠狀面除外）或全縫早閉的患者進(jìn)行了表型評(píng)估。 使用包含 63 個(gè)顱縫早閉 (CS) 相關(guān)基因的靶向下一代測(cè)序 (NGS) 基因檢測(cè)包分析患者 DNA。 在 72% 的病例中發(fā)現(xiàn)致病性和可能致病性變異，主要影響 FGFR2、TWIST1、IL11RA 和 SKI。 分別使用微陣列和單基因分析鑒定了兩名在 NGS 篩查中呈陰性的患者——一名具有重復(fù) 15q25.2q26.3 的額外標(biāo)記染色體，另一名具有致病性 PHEX 變異。 因此，采用致病基因鑒定基因解碼對(duì)患者的致病基因的整體診斷率為 83%。 致病基因鑒定基因解碼在 FGFR2 (NM_022970.3: c.811_812delGGinsCC, p.Gly271Pro) 和 TWIST1 (NM_000474.3: c.476T > A, p.Leu159His) 中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的可能致病變異，以及一個(gè)在 RUNX2 中表型意義不明的新變異 (NM_001024630.3: c.340G > A, p.Val114Ile) 這可能表明存在調(diào)節(jié)作用。 值得注意的是，骨科基因檢測(cè)病案收集中還有三名新患者患有全性早閉和具有 IL11RA 突變的 Crouzon 樣表型。 使用廣泛的顱縫早閉相關(guān)基因的靶向 NGS 是一種簡(jiǎn)單而強(qiáng)大的工具，用于檢測(cè)綜合征形式的顱縫早閉和多處縫線受累患者的致病突變，特別是全聯(lián)早閉。 致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)的結(jié)果提供了更多證據(jù)表明全聯(lián)早閉與 IL11RA 之間存在關(guān)聯(lián)，IL11RA 是常染色體隱性遺傳顱縫早閉 (CS)的新興核心基因。基因檢測(cè)單位名稱：安徽省淮南市基因檢測(cè)服務(wù)中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：Dysgammaglobulinemia基因檢查機(jī)構(gòu)的選擇標(biāo)準(zhǔn)是什么？, 降低血漿游離肉堿一定就是遺傳嗎？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

全骨縫早閉基因檢測(cè)和日本技術(shù)相比有什么特色？來(lái)自江西省南昌市新建縣的延彥宏（化名）在衡水市哈勵(lì)遜國(guó)際和平醫(yī)院(衡水市人民醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為全骨縫早閉。查閱《Orthopedic Research and Reviews》，全骨縫早閉的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

全骨縫早閉,地中海貧血,多少錢,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生全骨縫早閉醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：顱縫早閉 (CS) 是顱縫的早期閉合，發(fā)生在大約 2000 名兒童中。顱縫早閉 (CS)在臨床上通過(guò)所涉及的縫合模式以及在綜合征或非綜合征形式的顱縫早閉 (CS)中存在或不存在相關(guān)畸形來(lái)描述。 孤立性矢狀縫早閉在非綜合征病例中很常見(jiàn)，而伴有冠狀受累的多縫縫早閉通常出現(xiàn)在綜合征病例中。 然而，骨縫早閉的模式存在顯著的異質(zhì)性，并且很難明確區(qū)分綜合征型和非綜合征型。 這在年輕人或發(fā)育遲緩和明顯非綜合征性顱縫早閉 (CS)和/或輕度表型異常的個(gè)體中尤其如此。 在顱縫早閉 (CS)的綜合征形式中，遺傳因素或者是可以通過(guò)基因檢測(cè)找到的原因占主導(dǎo)地位，并且在 69% 的病例中發(fā)現(xiàn)單基因原因。 試圖找到基因型-表型相關(guān)性的嘗試因相當(dāng)大的表型異質(zhì)性而復(fù)雜化，具有與相同基因（例如 FGFR2）中的突變相關(guān)的可變聯(lián)結(jié)模式。 然而，在顱縫早閉 (CS)的綜合征形式（例如 Apert 和 Antley-Bixler 綜合征，其中雙冠受累占主導(dǎo)地位）中觀察到了反復(fù)出現(xiàn)的縫合模式。 增加對(duì)與特定骨性早閉模式相關(guān)的遺傳基因突變情況的了解可能在預(yù)后和遺傳咨詢方面具有重要的臨床意義。 因此，佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)選擇研究主要為綜合征形式的顱縫早閉 (CS)和不同骨縫早閉模式的患者亞組的突變譜。在其中的一個(gè)基因解碼過(guò)程中，采用基因檢測(cè)調(diào)查了 100 名患有冠狀縫受累的斯堪的納維亞患者中與顱縫早閉 (CS)相關(guān)的遺傳改變的患病率和范圍。 使用包含 63 個(gè)顱縫早閉 (CS)相關(guān)基因的靶向 NGS 基因檢測(cè)包，基因解碼研究發(fā)現(xiàn) 65% 的核心基因 FGFR2、TWIST1、FGFR3、TCF12、EFNB1、FGFR1 和 POR 發(fā)生突變。 常染色體隱性顱縫早閉 (CS)不太普遍，Antley-Bixler 綜合征是由 POR 突變引起的顱縫早閉 (CS)賊知名的常染色體隱性形式。 值得注意的是，賊近的研究表明 IL11RA 與顱縫早閉 (CS)的常染色體隱性形式之間存在關(guān)聯(lián)，具有 Crouzon 樣表型和主要是全聯(lián)早閉。 雖然孤立的矢狀面受累在非綜合征性顱縫早閉 (CS)中賊常見(jiàn)，但也有罕見(jiàn)的綜合征，例如 Shprintzen-Goldberg 具有反復(fù)性矢狀面骨縫早閉。

怎樣才能診斷正確？

HP:0011325

表型描述

Craniosynostosis of all calvarial sutures.