A的雜合子。同時CFTR蛋白通道還存在于人體的汗腺中,由于汗腺末端的稀釋部位CFTR通道蛋白異常,使得水分排出減少,體表汗液濃度增加,故而CF患者汗液中CL離子濃度高于正常;該患兒未能進(jìn)行汗液離子濃度檢測,但自幼汗?jié)n明顯,汗液干后皮膚遺有鹽粒," />
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【基因檢測基因解碼案例】囊性纖維化——佳學(xué)基因

完善囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白(CFTR)基因檢測,發(fā)現(xiàn)患兒CFTR基因c.648G存在純合突變,并檢測患兒父母CFTR基因,均為c.648G>A的雜合子。同時CFTR蛋白通道還存在于人體的汗腺中,由于汗腺末端的稀釋部位CFTR通道蛋白異常,使得水分排出減少,體表汗液濃度增加,故而CF患者汗液中CL離子濃度高于正常;該患兒未能進(jìn)行汗液離子濃度檢測,但自幼汗?jié)n明顯,汗液干后皮膚遺有鹽粒,

基因檢測基因解碼案例】囊性纖維化綜合癥——佳學(xué)基因


病情描述:

2018年4月,患兒男,10歲,主因'咳嗽、咳痰5年'于2018年4月收住入院?;純?年前開始出現(xiàn)咳嗽、咳痰,為黃色黏痰,間伴發(fā)熱,給予廣譜抗生素治療癥狀緩解,但短期內(nèi)再次反復(fù)。3年前外院考慮結(jié)核感染,口服異煙肼、利福平及吡嗪酰胺治療2年,病情仍反復(fù),并逐漸出現(xiàn)活動后氣促,外院鼻竇CT提示雙側(cè)上頜竇、篩竇炎癥。胸部CT示雙肺廣泛混合型支氣管擴(kuò)張,肺氣腫及肺動脈高壓?;純鹤云鸩∫詠?,食納可,易腹瀉,大便常見油脂樣物附著,尤以進(jìn)食油膩食物后明顯。既往1歲時有鉛中毒及腸道手術(shù)病史,自幼汗多,汗?jié)n明顯,生長發(fā)育落后于同齡兒,智力發(fā)育正常。父母體健,有1兄,體健。

常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情

體格檢查:體溫36.5 ℃,心率100次/min,呼吸27次/min,血壓96/64 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),體重18 kg。身材矮小,營養(yǎng)不良,意識清楚。無皮疹,頸部觸及數(shù)個黃豆大小可活動淋巴結(jié),質(zhì)中。咽(-),雙肺呼吸音粗,可聞及少許粗濕啰音。心(-)。腹平坦,腹壁靜脈曲張顯露,右下腹可見兩個手術(shù)瘢痕,無壓痛、反跳痛。肝肋下4 cm,質(zhì)中,邊銳,無觸痛,脾肋下1 cm,質(zhì)軟,邊銳,無觸痛。腸鳴音正常,雙側(cè)睪丸未有效降入陰囊。脊柱四肢活動自如,無畸形,可見杵狀指(趾),下肢無浮腫。四肢肌力、肌張力無異常,克、布氏征陰性,雙側(cè)巴氏征(-)。

進(jìn)一步檢查:血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白及ESR正常;大便常規(guī)見脂肪顆粒;肝功能不同程度升高:丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶71.8 U/L,天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶118.0 U/L,總膽汁酸205.5 μmol/L,堿性磷酸酶394 U/L,r-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶169 U/L,其余未見異常;血脂降低:膽固醇2.3 mmol/L,高密度脂蛋白0.44 mmol/L,低密度脂蛋白1.21 mmol/L;免疫球蛋白IgG、IgA、IgM、IgE未見異常,類風(fēng)濕因子(-),T/B細(xì)胞亞群未見異常,抗核抗體、抗雙鏈DNA、抗Sm抗體均陰性、血糖、微量元素及凝血功能未見異常,乙型及丙性肝炎抗體(-),梅毒及HIV檢測(-);多次痰及肺泡灌洗液培養(yǎng)為銅綠假單胞菌,余病原學(xué)檢查無陽性發(fā)現(xiàn),心臟彩超正常,腹部B超示肝臟彌漫性纖維化。進(jìn)一步腹部增強(qiáng)CT提示懷疑肝間質(zhì)纖維化,肝硬化、脾大、門脈高壓、側(cè)支形成;門靜脈肝內(nèi)分支變細(xì);胰腺顯示欠佳。住院期間多次行支氣管鏡檢見鼻咽部大量黃白色膿性分泌物,鼻竇口可吸出大量黃白色黏性分泌物,氣管、左右主支氣管及各葉段支氣管管腔內(nèi)均可見大量黃白色膿性分泌物。完善囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白(CFTR)基因檢測,發(fā)現(xiàn)患兒CFTR基因c.648G存在純合突變(圖12),并檢測患兒父母CFTR基因,均為c.648G>A的雜合子(圖13)。考慮患兒診斷為囊性纖維化(cystic fibrosis,CF)。

 

基因檢測未查出病因

在某基因檢測公司囊性纖維化全套基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。

基因解碼找致病基因

佳學(xué)基因取患兒3ml抗凝靜脈血,采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患兒CFTR基因c.648G存在純合突變,并檢測患兒父母CFTR基因,均為c.648G>A的雜合子。該突變在千人數(shù)據(jù)庫、dbSNP數(shù)據(jù)庫、ESP6500基因數(shù)據(jù)庫均未記載。

 

患兒CFTR基因c.648G存在純合突變箭頭

 

二胎健康寶貝基因解碼

患兒所含有的兩個突變基因,一個來自母親,一個來自父親。因此,患兒父母繼續(xù)采用自然受孕生育二胎,可能再次孕育病孩。需采用健康寶貝基因解碼生育二胎。

為什么基因檢測未查出病因?

導(dǎo)致該患者罹患疾病的基因突變位點(diǎn)不存在于任何國際、國內(nèi)數(shù)據(jù)庫中,包括千人數(shù)據(jù)庫、dbSNP數(shù)據(jù)庫、ESP6500基因數(shù)據(jù)庫等數(shù)據(jù)庫均不包含此位點(diǎn)。根據(jù)國際數(shù)據(jù)庫設(shè)計的基因檢測和采用數(shù)據(jù)庫比對方法所進(jìn)行的基因解讀分析無法找到并明確患者的致病基因。需要采用致病基因鑒定基因解碼的方法解讀獨(dú)特基因序列的病理影響才能找到致病基因。

囊性纖維化延伸介紹

囊性纖維化是常染色體隱形遺傳病,發(fā)病率達(dá)1/2 000,致病基因攜帶率達(dá)1/22。國內(nèi)報道的囊性纖維化病例多數(shù)具有典型的呼吸道癥狀,本例病例除具有典型呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)外,同時消化系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)也比較明顯。本病多因CFTR基因突變引起,CFTR基因編碼的蛋白在氯化物和水分子跨上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)過程中具有重要作用。CFTR功能異常時,氯離子不能正常排出,繼而鈉離子和水分子的輸出受到影響,導(dǎo)致細(xì)胞外缺少水分,黏液堆積,在一些器官的腔道中形成栓塞。臨床以慢性肺部病變、胰腺外分泌功能不全和汗液電解質(zhì)增多為特征。由于CFTR蛋白通道廣泛存在于呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)中,因此囊性纖維化是一種累及全身的系統(tǒng)性疾病,臨床表現(xiàn)多樣,呼吸系統(tǒng)受累時,出現(xiàn)咳嗽咳痰及鼻竇炎等癥狀。呼吸功能受損是囊性纖維化患者賊主要的致殘和致死原因。黏稠分泌物堵塞支氣管繼發(fā)感染,反復(fù)細(xì)菌感染及異常免疫應(yīng)答導(dǎo)致肺功能破壞,進(jìn)一步加重了感染,形成惡性循環(huán)。囊性纖維化肺部感染早期賊常見的細(xì)菌是金黃色葡萄球菌,后期則以銅綠假單胞菌為主。銅綠假單胞菌能夠產(chǎn)生生物被膜,增加了其在囊性纖維化中的致病性。慢性假銅綠單胞菌定植和肺功能惡化之間有強(qiáng)烈的關(guān)聯(lián)性,尤其是幼年確診的患者中。在本例報道中患兒多次痰培養(yǎng)及肺泡灌洗液培養(yǎng)結(jié)果均為銅綠假單胞菌,即使在使用大環(huán)內(nèi)酯類抗生素破膜及強(qiáng)有力的抗生素治療后,培養(yǎng)仍為陽性。
 

基因解碼指導(dǎo)正確治療

先后給予頭孢哌酮/舒巴坦、美羅培南及環(huán)丙沙星抗感染,紅霉素抗炎及破生物膜,氨溴索稀釋痰液,補(bǔ)充維生素A、D、E、K,7%高滲鹽水霧化稀釋痰液及妥布霉素霧化治療等,患兒病情好轉(zhuǎn)出院。出院后一直給予高滲鹽水及妥布霉素霧化治療,口服阿奇霉素抗炎,繼續(xù)補(bǔ)充脂溶性維生素,出院2個月后隨訪,患兒一般情況明顯好轉(zhuǎn),幾乎無咳嗽咳痰,無發(fā)熱,無明顯咳嗽咳痰,體重略有增加,復(fù)查纖維支氣管鏡仍可見大量膿性分泌物。

致病基因鑒定可分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:

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