【佳學(xué)基因檢測】菲佛氏綜合征(Pfeiffer Sydrome)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

Pfeiffer氏綜合癥是英文疾病名稱Pfeiffer syndrome的中文翻譯，又叫5型尖頭并指綜合征，諾阿克綜合征，簡稱ACS V或ACS 5。它是一種因為基因突變?nèi)毕菟鸬募膊?，特征為橈?cè)指寬而短，拇指偏向橈側(cè)的尖頭并指(趾)畸形，而大多數(shù)為散發(fā)性或偶發(fā)性個案。癥狀特征描述顱縫早閉：顱縫過早閉合，以致腦無法正常生長而顱形異常，有中度到嚴(yán)重度的變化。高且突出的前額 冠狀縫+矢狀縫顱縫早閉尖頭畸形。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Pfeiffer氏綜合癥基因解碼、基因檢測？

顱縫早閉 （Craniosynostosis ）：

顱縫過早閉合，以致腦無法正常生長而顱形異常，有中度到嚴(yán)重度的變化。高且突出的前額 冠狀縫 + 矢狀縫顱縫早閉 ；

尖頭畸形：

顱狹小，顱呈錐形或異常尖；

并指(趾) （Syndactyly ）：

第2及第3并指(趾)畸形；

臉部特征

平坦的臉合伴有上頷骨的發(fā)育不全與凸下頷相關(guān) 低位耳 中度聽力喪失 眼睛下斜 眼瞼有深長裂縫 突出的眼睛 兩眶距離過遠 斜視 鼻梁扁平 鳥喙形般的嘴 高拱的下顎 擁擠的牙齒；

其他特征 

指(趾)：

通常為畸形短寬的拇指與大的腳趾(發(fā)育不全、重復(fù)的、缺少的)及拇趾偏離其他趾向中線內(nèi)翻；

神經(jīng)學(xué)的：

大多數(shù)患者皆有正常智力，也許會有水腦或癲癇等伴發(fā)癥；

Pfeiffer氏綜合癥常規(guī)臨床檢查

一般依靠醫(yī)生的經(jīng)驗進行診斷。也可通基因測試進行診斷。

Pfeiffer氏綜合癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Pfeiffer氏綜合癥的致病基因 ，Pfeiffer綜合征最常見的原因是F***基因的突變。FGFR1基因的突變導(dǎo)致了一小部分1型Pfeiffer綜合癥病例。這種基因的突變與2型或3型沒有關(guān)聯(lián)。

F***1和F***2基因分別為制造成纖維細胞生長因子受體1和2提供了指令。在它們的多種功能中，這些蛋白信號未成熟的細胞在胚胎發(fā)育過程中變成骨細胞。F***1或F***2基因的突變改變了各自蛋白的功能，導(dǎo)致長時間的信號傳導(dǎo)，這可以促進顱骨的早期駁倒，影響手腳骨骼的發(fā)育。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，Pfeiffer氏綜合癥是常染色體顯性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細胞中兩個等位基因的中任何一個拷貝發(fā)生突變足以引起疾病。

Pfeiffer氏綜合癥基因解碼可以區(qū)分：

• 顱縫早閉
• 并指畸形
• 面部畸形

Pfeiffer氏綜合癥的其他名字

• 尖頭并指綜合征5型（acrocephalosyndactyly,5型）
• ACS V
• ACS 5
• 顱面骨骼皮膚發(fā)育不良
• Noack綜合癥
•  

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其他疾病的基因解碼、基因檢測

佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學(xué)基因疾病舉例：
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測
Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測
鼻咽癌基因解碼、基因檢測
小細胞肺癌基因解碼、基因檢測
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
WBS重復(fù)綜合征（WBS duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測

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