【佳學(xué)基因檢測(cè)】GATA2缺陷與MDS/AML:疾病建模的實(shí)驗(yàn)策略和未來的治療前景
男性不育及女性不孕患者的基因檢測(cè)價(jià)值發(fā)掘
根據(jù)常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測(cè)查找疾病原因的分子診斷,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Br J Haematol》在第.?2022 Jun 26.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《GATA2缺陷與MDS/AML:疾病建模的實(shí)驗(yàn)策略和未來的治療前景》的癌癥基因檢測(cè)臨床應(yīng)用介紹文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lili Kotmayer,?Damia Romero-Moya,?Oskar Marin-Bejar,?Emilia Kozyra?,?Albert Català?,?Anna Bigas?,?Marcin W Wlodarski?,?Csaba B?d?r,?Alessandra Giorgetti??0?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):
基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼:?35753998和?doi: 10.1111/bjh.18330.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
易感性,白血病,髓系腫瘤,種系易感性,GATA2缺乏,骨髓增生異常綜合征,急性髓系白血病
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords:predisposition, leukaemia,myeloid neoplasms,germline predisposition,GATA2 deficiency,myelodysplastic syndrome,acute myeloid leukaemia
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
白血病易感性在臨床實(shí)踐中的重要性正日益得到承認(rèn)。2016年,世界衛(wèi)生組織建立了一個(gè)新的疾病類別,稱為“具有種系易感性的髓樣腫瘤”,這一點(diǎn)得到了強(qiáng)調(diào)。該組中的一個(gè)主要綜合征是GATA2缺乏,這是一種異質(zhì)性免疫缺陷綜合征,一生中發(fā)生骨髓增生異常綜合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)的風(fēng)險(xiǎn)非常高。GATA2缺陷已被確定為單體7型青少年MDS賊常見的遺傳原因。同種異體造血干細(xì)胞移植是少有的治療選擇;然而,隨著免疫缺陷和MDS進(jìn)展,生存機(jī)會(huì)降低。攜帶GATA2突變的家族內(nèi)的外顯率和表達(dá)率通常是可變的,這表明觸發(fā)該疾病需要合作的外源性事件。缺乏預(yù)測(cè)工具,對(duì)家族內(nèi)異質(zhì)性了解甚少;因此,顯然存在未滿足的醫(yī)療需求。在本綜述中,我們代表ERAPerMed GATA2 HuMo財(cái)團(tuán)描述了家族性GATA2相關(guān)MDS的遺傳、臨床和生物學(xué)方面,強(qiáng)調(diào)了開發(fā)強(qiáng)大的疾病臨床前模型以改善GATA2攜帶者的早期檢測(cè)和臨床決策的重要性。
seal