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BRCA1/2基因是抑制腫瘤發(fā)生的抑癌基因。當(dāng)BRCA1/2發(fā)生基因突變后，其抑制腫瘤發(fā)生的功能受到影響，導(dǎo)致基因功能缺陷，從而誘發(fā)一系列的癌癥。約有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變引起的，攜帶BRCA1/2有害突變，患癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高10-20倍，乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)87%，卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)44%。因此，通過(guò)基因檢測(cè)及早篩查突變風(fēng)險(xiǎn)并配合科學(xué)預(yù)防，可極大的降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。此外，卵巢癌及三陰乳腺癌患者，如果存在BRCA1/2致病突變，會(huì)對(duì)PARP抑制劑敏感。
佳學(xué)基因推出的BRCA1/2全外顯子基因突變檢測(cè)，應(yīng)用高通量測(cè)序平臺(tái)，針對(duì)中國(guó)人群遺傳特性，有效覆蓋BRCA1和BRCA2基因全部48個(gè)外顯子序列，檢測(cè)超過(guò)1.6萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，不僅可以檢測(cè)已知致病性突變，還可以檢出中國(guó)人群中特有的新發(fā)突變，為腫瘤患者提供正確的用藥指導(dǎo)信息，為高危人群及健康人群找到潛在健康風(fēng)險(xiǎn)并提出預(yù)防建議。
內(nèi)容全面.svg){kind=icon}
檢測(cè)內(nèi)容全面
利用高通量測(cè)序技術(shù)，全面檢測(cè)BRCA1/2基因全外顯子區(qū)域，檢測(cè)靈敏度達(dá)99.0%，特異性達(dá)99.99%
結(jié)果正確.svg){kind=icon}
檢測(cè)結(jié)果正確
自動(dòng)化基因解碼數(shù)據(jù)分析與雙重人工核查，確保檢測(cè)結(jié)果的正確性
告解讀專(zhuān)業(yè).svg){kind=icon}
報(bào)告解讀專(zhuān)業(yè)
專(zhuān)業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì)和遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家，為您詳細(xì)解讀檢測(cè)報(bào)告
型多樣.svg){kind=icon}
樣本類(lèi)型多樣
血液樣本
口腔拭子樣本，自主便捷
乳腺癌、卵巢癌患者
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全部的乳腺癌、卵巢癌患者
診斷年齡≤45歲的早發(fā)乳腺癌患者
三陰乳腺癌患者（首診年齡≤60歲）
雙側(cè)乳腺癌患者（≤50歲，至少兩個(gè)原發(fā)病灶）
男性乳腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌高危人群
家族中存在已知BRCA1/2致病突變的人群
有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人群
有男性近親患乳腺癌的人群
良性乳腺腫瘤患者
乳腺增生、結(jié)節(jié)或乳腺炎患者
乳腺組織出現(xiàn)早期病變的人群
個(gè)人或家族有其他腫瘤史，如胰腺癌、前列腺癌
預(yù)防醫(yī)學(xué)推薦檢測(cè)人群
關(guān)心乳腺、卵巢健康的人群
既往有激素治療史的人群
既往有與有害化學(xué)物質(zhì)接觸史的人群
生活作息不規(guī)律的人群
肥胖人群
未生育人群
用藥指導(dǎo)
攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者對(duì)鉑類(lèi)和PARP抑制劑類(lèi)藥物（如奧拉帕尼）更敏感；攜帶BRCA1基因突變的三陰性乳腺癌患者可從蒽環(huán)類(lèi)新輔助化療中獲得更高的病理有效緩解率。
預(yù)后評(píng)估
BRCA1/2基因突變是保乳治療的相對(duì)禁忌癥，突變攜帶者具有較高的同側(cè)、對(duì)側(cè)乳腺癌反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)，可考慮預(yù)防性對(duì)側(cè)乳腺切除術(shù)以降低乳腺癌反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。
預(yù)防指導(dǎo)
攜帶BRCA1/2基因突變的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群十倍以上，因此檢測(cè)BRCA1/2基因突變可以提高高危人群或健康人群對(duì)乳腺癌和卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)的管控。
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔黏膜樣本
2-4根口腔黏膜拭子
檢測(cè)周期： 10-15個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
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檢測(cè)咨詢(xún)
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
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報(bào)告與解讀
體化治療.svg){kind=icon}
個(gè)體化治療
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