遺傳病、罕見病基因檢測導讀：育齡夫婦中約有10%的夫婦患有不孕不育，其中約30%是由男性因素所引起的。引起男性不育的原因很多，其中賊常見的便是無精癥。而今天介紹的這位患者患有無精癥的同時，還伴有染色體羅賓遜易位，面對這種情況，他們夫妻還有孕育健康寶寶的可能嗎？
 

來自杭州的李先生，2015年底結婚，2016年開始備孕，他的妻子王女士為此還去做了孕檢，各方面均正常，并且準備了測排卵試紙、基礎體溫儀，信心滿滿的開始備孕，他們當時認為懷孕是個很簡單的事，但是2年過去了，還是沒有動靜。這時候他們意識到是不是什么地方出現(xiàn)了問題，于是夫妻二人遂就診于武漢同濟醫(yī)院，由泌尿外科楊俊博士接診，經過一系列檢查，女方各項指標均正常，而男方雙側睪丸穿刺活檢：未見精子，F(xiàn)SH 15.56 mIU/mL，LH 2.84mIU/mL，T 141.12ng/ml，并且送檢血液樣本5ml至佳學基因進行染色體核型分析，結果顯示染色體存在異常：45，xy，rob（13；14）（q10；q10），為羅賓遜易位。

當看到這個結果時，夫妻二人的心瞬間跌入谷底，無精癥、染色體異常，無論是患上其中哪一種都很難正常受孕，況且他們兩個方面都出現(xiàn)了問題，李先生非常自責，他身體一向健康，很少生病，為什么染色體會出現(xiàn)問題而自己沒有任何異常，無精癥和染色體異常之間有關聯(lián)嗎，他們夫妻還能擁有屬于他們的寶寶嗎？

他們的主治醫(yī)師楊俊博士表示，羅賓遜易位屬于染色體核型異常中的一種，分為同源羅賓遜易位和非同源染色體易位，而李先生的情況為非同源染色體易位，在與正常的個體婚配后，可形成6種核型的受精卵：①正常二倍體核型，②平衡易位攜帶者核型，②易位型唐氏綜合征核型；④21單體核型：⑤14三體核型：④14單體核型。前三種核型出生后分別為正常個體、平衡易位攜帶者和易位型唐氏綜合征患者，而后三種核型的胚胎基本發(fā)生流產而不能存活。即他們有1/6幾率出生正常小孩，1/6幾率出生羅賓遜易位小孩，其余情況大多數(shù)會在發(fā)育過程中自然流產，少數(shù)可以妊娠到足月，形成畸形兒。同時，羅賓遜易位與無精癥并沒有直接關系，經檢查明確，李先生為非梗阻性無精癥患者，可通過顯微取精技術獲得足夠的精子。  
 

羅賓遜易位是近端著絲粒染色體（D組染色體和G組染色體）中的任何兩條，通過著絲粒融合形成的染色體結構異常。羅賓遜易位丟失了兩條染色體的短臂，其長臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體，其核型只有45條染色體，但因為D組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因所在部位，在人體中數(shù)量很多，所以丟失后個體沒有臨床表型改變，稱為羅賓遜易位攜帶者，而李先生就是羅賓遜易位攜帶者。羅賓遜易位共有15種，以13號和14號染色體的羅賓遜易位賊為常見，占75％以上。
 

面對這樣的結果，夫妻二人心如死灰，況且李先生還有無精癥，無疑是雪上加霜，但是楊俊博士信心滿滿的說，目前通過顯微取精術及第三代試管嬰兒技術是有很高的幾率成功孕育一個健康的寶寶的。聽到這些話，李先生夫妻再次燃起了新的希望。

接下來，在楊俊博士的安排下順利進行了顯微取精術，并且找到了足夠的精子，配成了8個受精卵，養(yǎng)囊形成兩個囊胚，很幸運的檢測后均為正常胚胎，移植一枚胚胎后，過程順利，幾個月后順利產下一個健康的女嬰。

因此對于不孕不育的夫妻，或者有像無精癥、染色體異常等遺傳病、罕見病的夫妻，首先必須先通過基因解碼技術明確導致不孕不育或者遺傳病的致病基因，然后通過顯微取精結合現(xiàn)代輔助生殖技術，在體外形成受精卵后，把不具有致病基因的受精卵轉移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，幫助不孕不育夫妻不僅可以得到一個孩子，而且可以得到一個健康的孩子。