【佳學(xué)基因檢測】解密CASP4疾病篩查結(jié)果,如何指導(dǎo)一個(gè)的健康?
基因檢測的序列名稱:
CASP4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
837
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
caspase 4
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
半胱天冬酶4
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a protein that is a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes composed of a prodomain and a large and small protease subunit. Activation of caspases requires proteolytic processing at conserved internal aspartic residues to generate a heterodimeric enzyme consisting of the large and small subunits. This caspase is able to cleave and activate its own precursor protein, as well as caspase 1 precursor. When overexpressed, this gene induces cell apoptosis. Alternative splicing results in transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一種蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)是半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶(胱天蛋白酶)家族的成員。半胱天冬酶的順序激活在細(xì)胞凋亡的執(zhí)行階段中起著核心作用。胱天蛋白酶作為無活性的酶存在,由前結(jié)構(gòu)域和大,小蛋白酶亞基組成。半胱天冬酶的激活需要在保守的內(nèi)部天冬氨酸殘基上進(jìn)行蛋白水解處理,以生成由大亞基和小亞基組成的異二聚酶。該半胱天冬酶能夠切割并激活其自身的前體蛋白以及半胱天冬酶1前體。當(dāng)過表達(dá)時(shí),該基因誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
ICE(rel)II, ICEREL-II, ICH-2, Mih1, Mih1/TX, TX
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:104813594;結(jié)束位置坐標(biāo)為:104839325。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:104942866;結(jié)束位置坐標(biāo)為:104968598。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/半胱氨酸型肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
肝硬化實(shí)驗(yàn)性的;精神分裂癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)