【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)婚前疾病篩查，發(fā)現(xiàn)CAD基因突變，怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CAD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

790

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

氨甲酰磷酸合成酶2，天冬氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶和二氫乳清酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The de novo synthesis of pyrimidine nucleotides is required for mammalian cells to proliferate. This gene encodes a trifunctional protein which is associated with the enzymatic activities of the first 3 enzymes in the 6-step pathway of pyrimidine biosynthesis: carbamoylphosphate synthetase (CPS II), aspartate transcarbamoylase, and dihydroorotase. This protein is regulated by the mitogen-activated protein kinase (MAPK) cascade, which indicates a direct link between activation of the MAPK cascade and de novo biosynthesis of pyrimidine nucleotides. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2015]

基因突變所影響的基因信息

嘧啶核苷酸的從頭合成是哺乳動(dòng)物細(xì)胞增殖所必需的。該基因編碼一種三功能蛋白，該蛋白與嘧啶生物合成的6步途徑中的前3種酶的酶活性有關(guān)：氨基甲酰磷酸合成酶（CPS II），天冬氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶和二氫乳清酶。該蛋白受有絲分裂原激活的蛋白激酶（MAPK）級(jí)聯(lián)調(diào)節(jié)，這表明MAPK級(jí)聯(lián)的激活與嘧啶核苷酸的從頭生物合成之間存在直接聯(lián)系。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CDG1Z, EIEE50, GATD4

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：27440258；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27466660。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：27217257；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27243792。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Ligase,Transferases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶、連接酶、轉(zhuǎn)移酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iz; Congenital hypoplastic anemia; Schistocytosis; Acute Erythroblastic Leukemia; Anisopoikilocytosis; Acanthocytosis; Anemia, Sickle Cell; Hereditary spherocytosis; Renal tubular acidosis; beta Thalassemia; Broad-based gait; Hyperammonemia; Infantile onset; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

先天性糖基化障礙Iz 型；先天性再生障礙性貧血;裂細(xì)胞增多癥;急性紅細(xì)胞白血?。划愋渭?xì)胞增多癥；棘紅細(xì)胞增多癥；貧血鐮狀細(xì)胞；遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；腎小管性酸中毒； β地中海貧血；廣泛的步態(tài)；高氨血癥;嬰兒期發(fā)??；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Aspartic Acid (Zinc ion binding);Sparfosic acid (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-天冬氨酸（鋅離子結(jié)合）；Sparfosic acid（鋅離子結(jié)合）