【佳學(xué)基因檢測(cè)】Xq28的OPN1LW/OPN1MW基因突變基因檢測(cè)與診斷藍(lán)錐單色性疾病

色盲遺傳性之基因檢測(cè)

根據(jù)色盲基因檢測(cè)與基因解碼對(duì)診斷與治療指導(dǎo)作用，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jul 5;119(27):e2115538119.》在第Proc Natl Acad Sci U S A期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Xq28的OPN1LW/OPN1MW基因突變基因檢測(cè)與診斷藍(lán)錐單色性疾病》的基因組結(jié)構(gòu)的顯微解剖及解碼文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Bernd Wissinger,?Britta Baumann,?Elena Buena-Atienza,?Zeinab Ravesh,?Artur V Cideciyan,?Katarina Stingl?,?Isabelle Audo??,?Isabelle Meunier?,?Beatrice Bocquet?,?Elias I Traboulsi?,?Alison J Hardcastle?,?Jessica C Gardner?,?Michel Michaelides??0,?Kari E Branham?,?Thomas Rosenberg?,?Sten Andreasson?,?Hélène Dollfus?,?David Birch?,?Andrea L Vincent?,?Loreto Martorell?,?Jaume Català Mora?,?Ulrich Kellner?,?Klaus Rüther?0,?Birgit Lorenz??,?Markus N Preising?,?Emanuela Manfredini?,?Yuri A Zarate?,?Raymon Vijzelaar?,?Eberhart Zrenner?,?Samuel G Jacobson,?Susanne Kohl?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35759666和?doi: 10.1073/pnas.2115538119.?Epub 2022 Jun 27.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

車(chē)身控制模塊,基因轉(zhuǎn)化,人類(lèi)視覺(jué)色素基因,軌跡控制區(qū),視蛋白基因缺失

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?BCM; gene conversion; human visual pigment genes; locus control region; opsin gene deletion.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

藍(lán)錐單色性（BCM）是一種X-連鎖視網(wǎng)膜疾病，其特征是低視力、光厭惡和顏色辨別能力差。藍(lán)錐單色性（BCM)是由于缺乏長(zhǎng)波敏感和中波長(zhǎng)敏感的錐體光感受器功能，并由Xq28上的OPN1LW/OPN1MW基因簇突變引起的。在這里，藍(lán)錐單色性（BCM）視力的基因決定因素研究了單堿基分辨率下藍(lán)錐單色性（BCM)患者亞微觀結(jié)構(gòu)變異（SV）的患病率和前景。色盲的致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)213個(gè)經(jīng)分子證實(shí)的藍(lán)錐單色性（BCM）家族中約有三分之一（n=73）攜帶SV，賊常見(jiàn)的缺失僅限于OPN1LW/OPN1MW基因簇。在73個(gè)家族中，除一個(gè)家族外，所有家族都解決了SVs的結(jié)構(gòu)和正確斷點(diǎn)問(wèn)題。來(lái)自美國(guó)的22個(gè)家庭顯示出相同的SV，藍(lán)錐單色性（BCM）的致病基因鑒定基因解碼證實(shí)了這種突變的共同祖先。總共識(shí)別了42個(gè)不同的SV，包括40個(gè)以前未報(bào)告的SV，從而使基于藍(lán)錐單色性（BCM）的正確映射SV的數(shù)量增加了四倍。值得注意的是，這些SV之間沒(méi)有“重疊區(qū)域”。然而，90%的SV包含上游位點(diǎn)控制區(qū)，這是一個(gè)重要的增強(qiáng)子元件?；诨颊呷笔D譜的賊小功能范圍被細(xì)化為358 bp。斷點(diǎn)分析表明SV形成的不同機(jī)制，以及在一個(gè)案例中，視蛋白基因之間基于基因轉(zhuǎn)換的142 bp缺失的交換。使用簡(jiǎn)約假設(shè)，色盲基因解碼基因檢測(cè)重建了突變事件之前OPN1LW/OPN1MW基因簇的組成和拷貝數(shù)，并發(fā)現(xiàn)有證據(jù)表明，大基因陣列可能容易在該位點(diǎn)發(fā)生SVs。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614