【佳學(xué)基因檢測(cè)】雙等位基因視神經(jīng)萎縮1（OPA1）基因檢測(cè)有臨床病例集錦

遺傳性視神經(jīng)病變靶向藥物及遺傳性基因檢測(cè)

根據(jù)遺傳性視神經(jīng)病變發(fā)生的原因及解決方案，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 2;13(6):1005.》在第Genes (Basel)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《雙等位基因視神經(jīng)萎縮1（OPA1）基因檢測(cè)有臨床病例集錦》的眼科基因檢測(cè)項(xiàng)目中的等位基因分析技術(shù)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Bayan Al Othman,?Jia Ern Ong,?Alina V Dumitrescu?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35741767和?doi: 10.3390/genes13061005.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

貝爾氏病,雙等位基因OPA1,視神經(jīng)病變

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Behr disease; biallelic OPA1; optic neuropathy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

顯性視神經(jīng)萎縮（DOA），MIM#605290，是以常染色體顯性模式遺傳的賊常見的遺傳性視神經(jīng)病變。臨床上表現(xiàn)為視力逐漸下降、中央視野缺損和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞丟失。雙等位基因遺傳模式導(dǎo)致顯性視神經(jīng)萎縮或Behr綜合征表型MIM#605290。顯性視神經(jīng)萎縮基因檢測(cè)案例詳細(xì)介紹了一個(gè)雙等位性視神經(jīng)萎縮1（OPA1）家族。先證者是一個(gè)具有嚴(yán)重表型和OPA1基因兩個(gè)變體的兒童。顯性視神經(jīng)萎縮患者表現(xiàn)為先天性眼球震顫、進(jìn)行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮以及進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，發(fā)現(xiàn)其OPA1基因中有兩種可能的致病性基因突變：c.2287del（p.Ser763Valfs*15）為母系遺傳，c.1311A&gt；G（p.lIle437Met）為父系繼承。據(jù)預(yù)測(cè)，先進(jìn)種變體具有致病性，可能導(dǎo)致顯性視神經(jīng)萎縮。相反，第二種被認(rèn)為本身無癥狀，但在顯性視神經(jīng)萎縮表型患者中已有報(bào)道，并被認(rèn)為是表型修飾劑。在隨訪中，顯性視神經(jīng)萎縮患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的視力障礙、頑固性癲癇發(fā)作和代謝性中風(fēng)。對(duì)已報(bào)道的雙等位基因OPA1相關(guān)Behr綜合征進(jìn)行了文獻(xiàn)綜述。此前已報(bào)告21例。所有患者均具有早發(fā)、嚴(yán)重的眼部表型和全身特征，這似乎是該疾病的特征。

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