【佳學(xué)基因檢測】健康寶貝基因解碼之去除耳聾基因

　　日前，我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管寶寶在出生時隔一年多之后，聽力測試顯示一切正常，結(jié)果振奮人心!

　　據(jù)悉，此項(xiàng)研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合開展，同時華大基因研究院團(tuán)隊(duì)參與了寶寶的基因檢測。研究進(jìn)行了試管嬰兒植入、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、產(chǎn)前診斷等操作，并采用賊新一代測序技術(shù)在孕前、產(chǎn)前、新生兒階段對夫妻雙方、胎兒進(jìn)行了基因檢測，盡力做到健康寶寶的出生。

試管寶寶的故事

　　據(jù)了解，此名新生兒父母來自河北，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，領(lǐng)先胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。夫婦倆都強(qiáng)烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運(yùn)。2013年8月，他們慕名來到解放軍總醫(yī)院求診，該院與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院、華大基因等機(jī)構(gòu)合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)聯(lián)合產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實(shí)現(xiàn)了這一夢想。

研究團(tuán)隊(duì)的努力

　　研究團(tuán)隊(duì)先后對這對夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。華大基因在其孕期進(jìn)行了產(chǎn)前染色體非整倍體檢測和產(chǎn)前單基因病檢測，并在胎兒孕19周時對羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測。在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，2015年1月29日，團(tuán)隊(duì)終于迎來這名具有健康聽力的新生兒。隨后，華大基因?qū)π律鷥哼M(jìn)行了新生兒單基因病檢測，同時經(jīng)聽力篩查完全具備正常聽力，實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。

關(guān)于耳聾

　　耳聾屬于臨床常見疾病，據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，2014年全球約3.6億人患有種類聽力障礙【1】。在中國，聽力語言障礙患者超過2700萬，居各類殘疾之首【2】。在新生兒群體中，先天性嚴(yán)重聽力障礙發(fā)生率高達(dá)1-3/1000，據(jù)估算，我國每年新增3-6萬耳聾患者，而這些耳聾殘疾超過60%是由遺傳因素引起的【3-5】。

　　此項(xiàng)研究，將胚胎植入前基因診斷、早孕單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項(xiàng)國際先進(jìn)技術(shù)集成為三級防控保健體系，變被動治療為孕前主動綜合預(yù)防，建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，從根本上實(shí)現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，是我國千萬耳聾患者后代預(yù)防遺傳性耳聾的福音。

研究展望

　　下一步，王秋菊教授研究團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)致力于我國遺傳性耳聾的防治工作，通過與中科院院士賀林教授共同領(lǐng)銜的“中國聾病基因組計劃”對我國聾病基因進(jìn)行更多的精準(zhǔn)定位，進(jìn)一步鞏固聾病綜合防治模式。

團(tuán)隊(duì)介紹

　　解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)

　　解放軍總醫(yī)院是集醫(yī)療保健科研教學(xué)為一體的研究型創(chuàng)新型綜合性醫(yī)院，外科臨床部耳鼻咽喉頭頸外科為高級重點(diǎn)學(xué)科，耳鼻咽喉研究所為姜泗長院士所創(chuàng)立，為教育部及軍隊(duì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。

　　現(xiàn)任解放軍耳鼻咽喉研究所所長的王秋菊教授是國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究項(xiàng)目的首席科學(xué)家，也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和倡導(dǎo)者，致力于遺傳性耳聾發(fā)生機(jī)制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)獲得了多項(xiàng)高級課題資助，建立了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床聽力學(xué)信息化聾病資源庫，推進(jìn)了聾病分子遺傳機(jī)制的系列研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾，繪制完成了先進(jìn)中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜，提出了基因型與表型相關(guān)的的定位分型診斷，特別是率先提出和實(shí)施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)?；@病預(yù)警新模式，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)56‰，并將聯(lián)合篩查理念推廣應(yīng)用至全國111個市縣。先后榮獲中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎、國家科技進(jìn)步二等獎等多項(xiàng)獎勵。

　　山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)

　　山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院暨國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心是國內(nèi)首批通過衛(wèi)計委技術(shù)準(zhǔn)入的開展人類輔助生殖技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，該院首席專家陳子江教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新應(yīng)用了一系列輔助生殖技術(shù)，其中宮腔鏡配子移植術(shù)、PCOS超聲微創(chuàng)治療術(shù)等在國內(nèi)外均為首創(chuàng)，試管嬰兒技術(shù)成功率達(dá)到55%以上，處于國際先進(jìn)水平。

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