【佳學(xué)基因檢測】健康寶貝基因解碼之去除耳聾基因

　　日前，我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管寶寶在出生時(shí)隔一年多之后，聽力測試顯示一切正常，結(jié)果振奮人心!

　　據(jù)悉，此項(xiàng)研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合開展，同時(shí)華大基因研究院團(tuán)隊(duì)參與了寶寶的基因檢測。研究進(jìn)行了試管嬰兒植入、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、產(chǎn)前診斷等操作，并采用賊新一代測序技術(shù)在孕前、產(chǎn)前、新生兒階段對夫妻雙方、胎兒進(jìn)行了基因檢測，盡力做到健康寶寶的出生。

試管寶寶的故事

　　據(jù)了解，此名新生兒父母來自河北，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，更先進(jìn)胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。夫婦倆都強(qiáng)烈渴望擁有一個(gè)具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運(yùn)。2013年8月，他們慕名來到解放軍總醫(yī)院求診，該院與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院、華大基因等機(jī)構(gòu)合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)聯(lián)合產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實(shí)現(xiàn)了這一夢想。

研究團(tuán)隊(duì)的努力

　　研究團(tuán)隊(duì)先后對這對夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。華大基因在其孕期進(jìn)行了產(chǎn)前染色體非整倍體檢測和產(chǎn)前單基因病檢測，并在胎兒孕19周時(shí)對羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測。在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，2015年1月29日，團(tuán)隊(duì)終于迎來這名具有健康聽力的新生兒。隨后，華大基因?qū)π律鷥哼M(jìn)行了新生兒單基因病檢測，同時(shí)經(jīng)聽力篩查有效具備正常聽力，實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。

關(guān)于耳聾

　　耳聾屬于臨床常見疾病，據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，2014年全球約3.6億人患有種類聽力障礙【1】。在中國，聽力語言障礙患者超過2700萬，居各類殘疾之首【2】。在新生兒群體中，先天性嚴(yán)重聽力障礙發(fā)生率高達(dá)1-3/1000，據(jù)估算，我國每年新增3-6萬耳聾患者，而這些耳聾殘疾超過60%是由遺傳因素引起的【3-5】。

　　此項(xiàng)研究，將胚胎植入前基因診斷、早孕單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項(xiàng)國際先進(jìn)技術(shù)集成為三級防控保健體系，變被動治療為孕前主動綜合預(yù)防，建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，從根本上實(shí)現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，是我國千萬耳聾患者后代預(yù)防遺傳性耳聾的福音。

研究展望

　　下一步，王秋菊教授研究團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)致力于我國遺傳性耳聾的防治工作，通過與中科院院士賀林教授共同領(lǐng)銜的“中國聾病基因組計(jì)劃”對我國聾病基因進(jìn)行更多的正確定位，進(jìn)一步鞏固聾病綜合防治模式。

團(tuán)隊(duì)介紹

　　解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)

　　解放軍總醫(yī)院是集醫(yī)療保健科研教學(xué)為一體的研究型創(chuàng)新型綜合性醫(yī)院，外科臨床部耳鼻咽喉頭頸外科為高級重點(diǎn)學(xué)科，耳鼻咽喉研究所為姜泗長院士所創(chuàng)立，為教育部及軍隊(duì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。

　　現(xiàn)任解放軍耳鼻咽喉研究所所長的王秋菊教授是國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究項(xiàng)目的首席科學(xué)家，也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和倡導(dǎo)者，致力于遺傳性耳聾發(fā)生機(jī)制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)獲得了多項(xiàng)高級課題資助，建立了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床聽力學(xué)信息化聾病資源庫，推進(jìn)了聾病分子遺傳機(jī)制的系列研究，在國際上新穎發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾，繪制完成了先進(jìn)中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜，提出了基因型與表型相關(guān)的的定位分型診斷，特別是率先提出和實(shí)施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)?；@病預(yù)警新模式，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)56‰，并將聯(lián)合篩查理念推廣應(yīng)用至全國111個(gè)市縣。先后榮獲中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎、國家科技進(jìn)步二等獎等多項(xiàng)獎勵。

　　山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)

　　山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院暨國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心是國內(nèi)首批通過衛(wèi)計(jì)委技術(shù)準(zhǔn)入的開展人類輔助生殖技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，該院首席專家陳子江教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新應(yīng)用了一系列輔助生殖技術(shù)，其中宮腔鏡配子移植術(shù)、PCOS超聲微創(chuàng)治療術(shù)等在國內(nèi)外均為首創(chuàng)，試管嬰兒技術(shù)成功率達(dá)到55%以上，處于國際先進(jìn)水平。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)