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范康尼貧血互補(bǔ)組L型基因檢測(cè)陽(yáng)性意味著患者的FANCL基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致該基因無(wú)法正常發(fā)揮功能，從而引發(fā)范康尼貧血。FANCL基因是參與DNA修復(fù)的關(guān)鍵基因，其突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞對(duì)DNA損傷的修...
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視網(wǎng)膜色素變性12型（RP12）是一種遺傳性眼病，主要由RP12基因的突變引起。因此，視網(wǎng)膜色素變性12型基因檢測(cè)需要測(cè)定RP12基因的序列，以確定是否存在致病突變。 RP12基因位于染色體11q13.1上...
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先天性糖基化障礙II型基因檢測(cè)意義：早做早好 先天性糖基化障礙II型（CDGII型）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致多種器官功能障礙，包括神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉、肝臟和腎臟。由于其癥狀復(fù)雜多樣...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因檢測(cè)結(jié)果陰性通常比陽(yáng)性好。 磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPP合成酶）是嘌呤和嘧啶核苷酸合成的關(guān)鍵酶，其超活性會(huì)導(dǎo)致嘌呤核苷酸合成增加，進(jìn)而導(dǎo)致高尿酸...
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