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脊髓小腦性共濟失調(diào)10型（SCA10）是一種常染色體顯性遺傳疾病，由位于染色體6p22.3上的基因ATXN10突變引起。將突變定位到特定位點對于SCA10的診斷、遺傳咨詢和治療研究至關(guān)重要。 診斷： *確...
視網(wǎng)膜色素變性25型(RP25)是一種罕見的遺傳性眼病，其特征是視網(wǎng)膜中的感光細胞逐漸退化，導(dǎo)致夜盲癥、周邊視野缺損，最終可能導(dǎo)致失明。由于RP25是一種遺傳性疾病，因此需要進行遺傳基因...
視網(wǎng)膜色素變性2型（RP2）是一種遺傳性眼病，會導(dǎo)致視力逐漸下降，最終失明。RP2的主要病因是基因突變，而基因檢測是目前最準(zhǔn)確的診斷方法，可以幫助排除基因突變原因。 基因檢測的必要...
先天性糖基化障礙Ic型（CDGIc）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是蛋白質(zhì)糖基化缺陷，導(dǎo)致多種器官功能障礙。由于CDGIc的癥狀多樣且非特異性，臨床診斷存在困難，因此基因檢測成為確診的關(guān)...
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