31型智力發(fā)育障礙(ID31)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由位于染色體15q21.3上的基因*SYNGAP1*的突變引起。*SYNGAP1*基因編碼一種名為突觸結(jié)合蛋白1的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在神經(jīng)元突觸的形成...
常染色體顯性智力發(fā)育障礙31型(ADID31)是一種罕見的遺傳性疾病,由位于染色體15q26.1上的基因SYNGAP1的突變引起。該基因編碼一種名為突觸結(jié)合蛋白1的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在神經(jīng)元突觸的形成和...
基因檢測可以檢查腎病綜合征、大皰性表皮松解癥、感覺神經(jīng)性耳聾綜合征。 腎病綜合征 *基因檢測可以幫助診斷某些類型的腎病綜合征,例如: *遺傳性腎病綜合征:例如,芬蘭型腎病綜合...
弗雷澤綜合征基因檢測阻斷遺傳的方式 弗雷澤綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由FZD6基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致多種嚴(yán)重畸形,包括唇裂、腭裂、眼部畸形、心臟缺陷、腎臟問題...
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