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甲基乙酰乙酸尿癥可以基因檢測(cè) 甲基乙酰乙酸尿癥(MapleSyrupUrineDisease,MSUD)是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由分支鏈氨基酸(BCAAs)代謝缺陷引起。由于缺乏分支鏈α-酮酸脫羧酶(BCKD)的活性，導(dǎo)致...
神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性疾病，可以通過基因檢測(cè)來確定是否遺傳。 神經(jīng)纖維瘤病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶該基因突變，孩子有50%的幾率會(huì)遺傳到該基因...
家族性自身炎癥綜合征1型（familialMediterraneanfever，F(xiàn)MF）是一種常染色體隱性遺傳病，由MEFV基因突變引起。該病主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性發(fā)熱、腹痛、胸痛、關(guān)節(jié)痛等癥狀。 是否需要進(jìn)行基因...
北大醫(yī)院家族性感冒自身炎癥綜合征3型基因檢測(cè)指南 一、概述 家族性感冒自身炎癥綜合征3型（FamilialColdAutoinflammatorySyndrometype3，F(xiàn)CAS3）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，由NLRP3基因突變...
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