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常染色體隱性遺傳59型智力發(fā)育障礙發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計結(jié)果 一、研究背景 常染色體隱性遺傳59型智力發(fā)育障礙（ARID1B相關(guān)智力發(fā)育障礙）是一種罕見的遺傳性疾病，由ARID1B基因的雙等...
常染色體顯性遺傳48型智力發(fā)育障礙是一種由基因突變引起的遺傳疾病，與遺傳有密切關(guān)系。 遺傳因素： *基因突變：48型智力發(fā)育障礙是由位于常染色體上的特定基因發(fā)生突變引起的。該基因...
努南綜合征9型的有效根治性治療研制之路： 努南綜合征9型是一種罕見遺傳病，目前尚無根治性治療方法。研制有效根治性治療需要多學(xué)科協(xié)作，從基礎(chǔ)研究到臨床應(yīng)用，經(jīng)歷漫長而復(fù)雜的歷...
弗雷澤綜合征3型是一種罕見的遺傳疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。該疾病的病因是由于編碼FRAS1基因的突變，該基因位于染色體4q21.21上。FRAS1基因編碼一種叫做弗雷澤綜合征1型蛋白（FRAS...
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