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常染色體顯性遺傳29型智力發(fā)育障礙是由CHD7基因的突變引起的。...
努南綜合征10型（NS10）是一種罕見的遺傳疾病，由PTPN11基因的突變引起。PTPN11基因編碼一種名為SHP2的蛋白質，該蛋白質在細胞信號傳導中起著至關重要的作用。SHP2突變會導致細胞信號傳導異常...
常染色體隱性遺傳5型智力發(fā)育障礙基因解碼檢測測定全部序列如何提高檢出率？ 常染色體隱性遺傳5型智力發(fā)育障礙（ARID1B基因突變導致）是一種罕見疾病，其診斷主要依賴于基因檢測。目前...
X連鎖紅細胞生成性原卟啉癥基因解碼基因檢測：專業(yè)人員信賴的理由 X連鎖紅細胞生成性原卟啉癥（XL-PNP）是一種罕見的遺傳性疾病，由位于X染色體上的UROD基因突變引起。該疾病會導致患者體...
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