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怎樣做免疫失調(diào)、自身免疫、自身炎癥基因檢測(cè)可以包含更多的突變類型？ 1.擴(kuò)展檢測(cè)范圍： *從單基因檢測(cè)擴(kuò)展到多基因檢測(cè)：傳統(tǒng)的單基因檢測(cè)只針對(duì)已知的致病基因進(jìn)行分析，而多基因...
下頜骨發(fā)育不良早衰癥候群（MandibuloacralDysplasiawithProgeroidFeatures，MAD）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是下頜骨發(fā)育不良、早衰和骨骼異常。該疾病的病因是基因突變，目前已知有兩種基因與...
糞卟啉癥是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致血紅素合成途徑中的一個(gè)特定酶缺乏。該疾病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶該基因突變，孩子有50%的幾...
復(fù)發(fā)性代謝性腦肌病危象、橫紋肌溶解癥、心律失常、智力障礙綜合征基因檢測(cè)是否需要包括MLPA檢測(cè)，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行判斷。 MLPA檢測(cè)是一種多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)，可以檢測(cè)基因的拷...
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