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全身性糖皮質(zhì)激素抵抗(GR)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者對(duì)糖皮質(zhì)激素的反應(yīng)減弱，導(dǎo)致各種癥狀，如生長(zhǎng)遲緩、發(fā)育遲緩、低血壓、低血糖和免疫缺陷。GR的發(fā)生原因可能是遺傳因素或環(huán)境因...
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螺旋綜合癥基因檢測(cè)結(jié)果中的致病性表示方法 螺旋綜合癥（也稱(chēng)為“螺旋狀毛發(fā)綜合癥”）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致頭發(fā)呈螺旋狀生長(zhǎng)，并伴隨其他癥狀，如皮膚異常、牙齒異常等。...
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喬伯特綜合征基因檢測(cè)通常不包括線(xiàn)粒體全長(zhǎng)測(cè)序檢測(cè)。...
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葡萄狀橫紋肌肉瘤（RMS）是一種罕見(jiàn)的惡性腫瘤，主要發(fā)生于兒童和青少年。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展，越來(lái)越多的RMS患者被發(fā)現(xiàn)存在基因突變。然而，目前已報(bào)道的RMS相關(guān)基因突...
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