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先天性糖基化障礙IIW型基因檢測(cè)的科學(xué)基礎(chǔ) 先天性糖基化障礙IIW型（CDGIIW）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由ALG6基因突變引起。該基因編碼一種名為ALG6的酶，該酶在蛋白質(zhì)糖基化過(guò)程中起著至關(guān)...
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)43型（SCA43）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，其特征是進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、肌張力低下和認(rèn)知障礙。SCA43是由位于染色體12q24.1上的基因*ATXN10*的突變引起的。...
家族性醛固酮增多癥的基因檢測(cè)并不容易，需要綜合考慮以下因素： 1.遺傳模式復(fù)雜：家族性醛固酮增多癥的遺傳模式較為復(fù)雜，并非所有患者都具有相同的基因突變。已知的致病基因包括K...
基因檢測(cè)診斷視網(wǎng)膜色素變性90型并不方便。 1.缺乏專門的檢測(cè)機(jī)構(gòu):目前，國(guó)內(nèi)能夠進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性90型基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)并不多，大部分醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)只提供常見(jiàn)的遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目，對(duì)于...
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