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基因檢測如何為具有不同臨床表現(xiàn)的患者確診斷為視網(wǎng)膜色素變性76型？ 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一組遺傳性眼病，導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP76型是一種罕見的RP亞型，由RPGRIP1基因突變引起。RPGR...
基因檢測在常染色體隱性遺傳34型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)中的合理應(yīng)用 常染色體隱性遺傳34型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(AR-SCA34)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由基因*ATP1A3*的突變引起。該疾病通常...
基因檢測揭曉基因與視網(wǎng)膜色素變性51型發(fā)生的關(guān)系 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，會導(dǎo)致視力逐漸喪失。目前已知超過70種基因與RP相關(guān)，其中RP51型是一種較為罕見...
基因檢測揪出常染色體隱性遺傳27型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的原兇 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組以小腦功能障礙為主要特征的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，導(dǎo)致患者出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、...
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