【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇Tay-Sachs病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Tay-Sachs病是英文Tay-Sachs disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;臺-薩氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Tay-Sachs病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Tay-Sachs病基因解碼、基因檢測？

己糖胺酶A（α多肽），也稱為HEXA，是人體中由位于第15染色體上的HEXA基因編碼的酶。己糖胺酶A和輔因子GM2激活蛋白催化GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和含有末端N-乙?；喊返钠渌肿拥慕到?。己糖胺酶A是由α亞基（該蛋白質(zhì)）和β亞基組成的異二聚體。 α亞基多肽由HEXA基因編碼，而β亞基由HEXB基因編碼。編碼β亞基（HEXB）的基因中的基因突變經(jīng)常導(dǎo)致桑德霍夫病;然而，編碼α亞基（HEXA，該基因）的基因突變降低了GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的水解，這是Tay-Sachs病的主要原因。

佳學(xué)基因Tay-Sachs disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Tay-Sachs disease致病鑒定基因解碼

Tay-Sachs disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Tay-Sachs disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Tay-Sachs病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.0

怎樣選擇Tay-Sachs病基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)