唾液酸貯積癥的英文名字是Sialic acid storage disease?;蚪獯a表明:唾液酸貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。該疾病主要由于N-乙酰神經(jīng)胺酸-6-磷酸酶(N-acylneuraminic acid-6-...
富馬酸水合酶缺乏癥的英文名字是Fumarate hydratase deficiency?;蚪獯a表明:富馬酸水合酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,與富馬酸水合酶基因的突變有關(guān)。 富馬酸水合酶是催化富馬酸轉(zhuǎn)化為...
涎尿癥的英文名字是Sialuria?;蚪獯a表明:涎尿癥(Sialuria)是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。涎尿癥是由于酸性唾液酶(acidic salivary glycoprotein)的異常導(dǎo)致的,這是一種在唾液中...
芬蘭致命的新生兒代謝綜合征的英文名字是Finnish lethal neonatal metabolic syndrome?;蚪獯a表明:芬蘭致命的新生兒代謝綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要發(fā)生在芬蘭人口中。該綜合征與基因突...
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