高肌氨酸血癥也稱為肌氨酸血癥或肌氨酸脫氫酶(SARDH)缺乏癥,是由于SARDH基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性疾病,以血中肌氨酸的蓄積及尿中的肌氨酸排泄增加為主要特點(diǎn)。根據(jù)國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)...
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】如何阻斷苯丙酮尿癥在家族中的遺傳:苯丙酮尿癥(俗稱PKU)是一種遺傳性基因病,之所以叫做苯丙酮尿癥,是因?yàn)樵摬〉陌l(fā)病是因?yàn)檠褐幸环N叫做苯丙氨酸的含量有...
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