家族性高膽固醇血癥(FH)的英文名字是Familial hypercholesterolemia(FH)。基因解碼表明:家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常見的遺傳性疾病,主要由于LDL受體基因突變引起。LDL受體是負(fù)責(zé)從血液中...
巖藻糖苷酶缺乏癥的英文名字是Fucosidase deficiency disease。基因解碼表明:巖藻糖苷酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 巖藻糖苷酶是一種酶,負(fù)責(zé)分解巖藻糖苷酸...
LCAT有效缺乏的英文名字是Complete LCAT deficiency?;蚪獯a表明:LCAT有效缺乏是一種罕見的遺傳性疾病,與LCAT基因的突變有關(guān)。LCAT基因位于人類染色體16號上,編碼酯化酶(lecithin-cholesterol acylt...
葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷的英文名字是Folic acid transport defect?;蚪獯a表明:葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。該疾病通常由于特定基因的突變導(dǎo)致葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能異?;蛉笔В?..
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