丙酸血癥是英文propionic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia ketotic glycinemia ketotic hyperglycinemia PCC deficiency PROP propionicacidemia propionyl-CoA carboxylase deficiency;。...
β-酮硫解酶缺乏癥是英文beta-ketothiolase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia ;3-alpha-ketothiolase deficiency ;3-alpha-ktd deficiency ;3-alpha-oxothiolase deficiency ;3-Ketothi...
肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常1型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做;RCDP1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因???..
鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是英文ornithine transcarbamylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease;鳥胺酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因...
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